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儿童 9岁 做了骨穿 基因检测 疑似**** 想具体咨询下医生
疾病详情
孩子肝脾肿大，骨穿发现尼曼匹克细胞，基因检测为尼曼匹克病，父母需做验证，担心再生育影响。患者女性9岁
医生建议
尼曼匹克病为遗传病，需父母双方验证基因突变来源。目前病情可通过基因检测诊断，建议进行产前检测以防再生育受影响。生活上需注意营养均衡，避免剧烈运动。
施晓容医生和患者的交流
患者
儿童 9岁 做了骨穿 基因检测 疑似尼曼** 想具体咨询下医生
施晓容医生副主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
已经做了基因检测 想麻烦医生帮忙给看看检测结果
患者
看不*明白
患者
内容因涉及隐私无法展示
施晓容医生副主任医师
病史有肝脾肿大，骨穿也找到******吗
施晓容医生副主任医师
基因报告是尼曼**病 考虑是复合杂合突变
施晓容医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
就是不懂这个复合杂合突变是什么意思
施晓容医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
施晓容医生副主任医师
这个是对疾病描述
施晓容医生副主任医师
孩子的父母也抽血，做过验证了吗？
患者
我是妈妈 说半个月以后才能对比出来 爸爸不在身边 离婚了 所以没办法一起检测
患者
突变的意思是自身发生了基因突变吗
施晓容医生副主任医师
复合杂合的意思是两条染色体都有突变，一个来自父亲，一个来自母亲
施晓容医生副主任医师
不是的，是父亲，母亲各携带一个突变，都传给了他
施晓容医生副主任医师
爸爸可以取头发之类的
患者
如果没有爸爸的 只有我和孩子的 这个检测有意义吗
施晓容医生副主任医师
只有父亲，母亲都做了验证，就可以最终确定，哪个来自父亲，哪个来自母亲
施晓容医生副主任医师
有意义
患者
我再婚了 就想知道如果以后再要孩子 会不会走什么影响
施晓容医生副主任医师
因为你的临床表现跟这个病很符合
施晓容医生副主任医师
以后再要孩子可以做产前检测，这个不用担心
患者
就是这个检测也不能完全作为最终依据 再要孩子还是要做产前检测的？
患者
医生还在吗
施晓容医生副主任医师
是的，再要孩子要产前检测，这个检查只说明这个孩子是这个病
施晓容医生的问诊记录
-
总交流次数
44
医生回复次数
17
患者：男 8岁
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施晓容
副主任医师
已认证
福建医科大学附属第一医院 小儿神经内科