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基因检测报告
疾病详情
孩子基因检测报告显示有变异基因，视网膜母细胞瘤已保眼成功，求靶向药治疗建议。患者男性4岁
医生建议
视网膜母细胞瘤已保眼成功，但需注意SPATA7基因变异，建议定期复查。目前无明确靶向药，可咨询肿瘤科医生。后期生育需咨询妇产科，重视优生优育。
杨婷婷医生和患者的交流
患者
医生您好，我孩子做了基因检测，您能帮我看看报告吗？
杨婷婷医生副主任医师
当然可以，请您把报告发给我，我仔细看看。
患者
好的，医生。
杨婷婷医生副主任医师
请您提供主要检查结果，特别是变异基因的信息。
患者
好的，医生。
杨婷婷医生副主任医师
请您特别注意孩子父亲和孩子的杂合基因，这对后期生育有**影响。
患者
明白了，医生。后期如果再生孩子，一定要咨询妇产科。
杨婷婷医生副主任医师
是的，**优育非常**。
患者
我孩子之前患有视网膜母细胞瘤，现在已经保眼成功了，请问有没有靶向药可以治疗？
杨婷婷医生副主任医师
目前视网膜母细胞瘤已经结疗，rb1基因检测结果都是正常的。
患者
那有没有其他靶向药可以治疗？
杨婷婷医生副主任医师
有药治就有希望。您提到的******基因变异是引起孩子疾病的原因。
患者
那这个基因变异有没有什么治疗方法？
杨婷婷医生副主任医师
目前针对这种基因变异的治疗方法还在研究阶段，建议您定期复查。
患者
好的，谢谢医生。
杨婷婷医生副主任医师
不客气，祝您和家人健康。
杨婷婷医生的问诊记录
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杨婷婷
副主任医师
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