疾病详情
老大患有视网膜母细胞瘤，基因报告显示无致病基因，二胎遗传风险咨询。患者女性25岁
医生建议
视网膜母细胞瘤目前没有明确的家族遗传倾向，但存在一定的新发突变风险。建议二胎出生后定期进行眼部检查，以早期发现潜在问题。生活上注意避免接触有害物质，保持良好的生活习惯。
李元元医生和患者的交流
患者
您好，医生，我想咨询一下关于基因报告的问题。
李元元医生主治医师
当然可以，请问您具体想了解哪些内容？
患者
我老大患有视网膜母细胞瘤，我想知道这个报告显示的基因问题，二胎会不会遗传？
李元元医生主治医师
您老大视网膜母细胞瘤的诊断已经确认了吗？
患者
是的，已经确诊了，而且现在已经保眼成功了。
李元元医生主治医师
那么，根据报告，目前没有找到与您老大一样的致病基因。
患者
那二胎会有携带******基因的风险吗？
李元元医生主治医师
有这种可能性，但这个基因不会导致您老大的疾病。
患者
好的，谢谢您的解答。
李元元医生主治医师
不客气，您还有什么其他问题吗？
患者
Rb1基因查了两次都是正常的，医生说是体细胞突变，这是怎么回事？
李元元医生主治医师
大部分视网膜母细胞瘤如果是基因问题，通常是新发突变。
患者
明白了，谢谢医生。
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李元元
主治医师
已认证
扬州大学附属医院 产科