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基因报告解读及二胎遗传风险咨询

疾病详情
老大患有视网膜母细胞瘤,基因报告显示无致病基因,二胎遗传风险咨询。患者女性25岁
就诊科室: 中医内科
医生建议
视网膜母细胞瘤目前没有明确的家族遗传倾向,但存在一定的新发突变风险。建议二胎出生后定期进行眼部检查,以早期发现潜在问题。生活上注意避免接触有害物质,保持良好的生活习惯。
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅。
问答详情
问答交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
您好,医生,我想咨询一下关于基因报告的问题。
医生
当然可以,请问您具体想了解哪些内容?
患者
我老大患有视网膜母细胞瘤,我想知道这个报告显示的基因问题,二胎会不会遗传?
医生
您老大视网膜母细胞瘤的诊断已经确认了吗?
患者
是的,已经确诊了,而且现在已经保眼成功了。
医生
那么,根据报告,目前没有找到与您老大一样的致病基因。
患者
那二胎会有携带SPATA7基因的风险吗?
医生
有这种可能性,但这个基因不会导致您老大的疾病。
患者
好的,谢谢您的解答。
医生
不客气,您还有什么其他问题吗?
患者
Rb1基因查了两次都是正常的,医生说是体细胞突变,这是怎么回事?
医生
大部分视网膜母细胞瘤如果是基因问题,通常是新发突变。
患者
明白了,谢谢医生。
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