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婴儿串联质谱异常

疾病详情

新生儿足底采血复查异常,无不适症状,求进一步诊断建议。患者男性5个月

医生建议

足底采血复查异常可能提示代谢性疾病。需定期复查,必要时进行基因检测。生活上注意均衡饮食,避免接触有害物质。

罗智英医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我小孩刚出生时足底采血复查发现异常,需要做什么检查?
罗智英罗智英医生副主任医师
您好,足底采血复查异常可能提示代谢性疾病。先提供一下报告单,然后我们会根据情况决定是否需要进一步检查。
患者
这是第一次的报告单,孩子现在没有不适症状。
罗智英罗智英医生副主任医师
串联质谱检查是筛查遗传代谢性疾病的手段,不能确诊。如果复查正常,可以继续采血监测。如果异常,可能需要做基因检测。
患者
如果复查正常,是否还需要做基因检测?
罗智英罗智英医生副主任医师
没有异常的话,可以继续采血监测。
罗智英罗智英医生副主任医师
复查是必要的,即使采血正常,也要持续关注。
患者
采血正常了是不是就没事儿了?
罗智英罗智英医生副主任医师
是的,采血正常通常意味着目前没有明显问题。
患者
好的,谢谢医生。
罗智英罗智英医生副主任医师
不客气,祝孩子健康成长。
罗智英医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长儿童肺炎,哮喘,小儿腹泻病,先天性心脏病,肾病综合征,急性肾炎,缺铁性贫血,佝偻病,矮小症,性早熟等儿科、新生儿科常见疾病的诊疗,急危重症疾病的抢救等。

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罗智英
罗智英
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井冈山大学附属医院 小儿内科