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希特林缺陷症症状:成人发作型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积症,疑问:疾病治疗方法。患者女性16天
希特林缺陷症是一种由基因突变引起的遗传性疾病,主要表现为成人发作型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积症。治疗主要依靠饮食控制和药物治疗,包括苯巴比妥和糖皮质激素等。建议患者注意饮食控制,避免高蛋白食物,增加蔬菜和水果的摄入,并在医生指导下用药。
中国医科大学附属盛京医院 小儿内科
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