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******缺乏症ar是什么病
疾病详情
希特林缺陷症症状：成人发作型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积症，疑问：疾病治疗方法。患者女性16天
医生建议
希特林缺陷症是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为成人发作型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积症。治疗主要依靠饮食控制和药物治疗，包括苯巴比妥和糖皮质激素等。建议患者注意饮食控制，避免高蛋白食物，增加蔬菜和水果的摄入，并在医生指导下用药。
于明丽医生和患者的交流
患者
医生您好，我想咨询一下关于希特林缺陷症的信息。
于明丽医生主治医师
您好，希特林缺陷症是一种由********基因突变引起的遗传性疾病。
患者
那么，这种疾病有哪些临床表现呢？
于明丽医生主治医师
这种疾病主要表现为成人发作型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积症。
患者
请问，这种疾病有治疗方法吗？
于明丽医生主治医师
目前，治疗主要是通过饮食控制和药物治疗。
患者
饮食控制需要注意什么呢？
于明丽医生主治医师
饮食控制需要避免高蛋白食物，增加蔬菜和水果的摄入。
患者
那药物治疗有哪些呢？
于明丽医生主治医师
药物治疗包括苯巴比妥和糖皮质激素等。
患者
了解了，谢谢医生的解答。
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接诊医生
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于明丽
主治医师
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中国医科大学附属盛京医院 小儿内科