疾病详情
怀孕25周，单基因检测发现甲基丙二酸血症隐性遗传，担忧宝宝健康。患者女性26岁
医生建议
甲基丙二酸血症是遗传代谢疾病，需通过羊水穿刺进一步检查。建议进行遗传咨询和治疗，保持良好的生活作息，加强营养摄入，关注宝宝发育。
孟琳医生和患者的交流
患者
老师好，我怀孕25周，上月做了单基因报告检查，发现我是甲基丙二酸血症隐形遗传携带者。
孟琳医生副主任医师
您好，甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，但您家族没有这个疾病，可能是新出现的遗传问题。
患者
那我还能要这个宝宝吗？
孟琳医生副主任医师
甲基丙二酸血症是罕见病，但通过适当治疗，宝宝可以健康。您之前做了什么检查？
患者
做了11种单基因检测，是通过验血检测的。
孟琳医生副主任医师
明白了，建议您做一个羊水穿刺，以进一步确认宝宝的基因状况。
患者
那需要做羊水穿刺吗？
孟琳医生副主任医师
是的，羊水穿刺可以更准确地检测宝宝的遗传状况。
患者
好的，我会考虑的。
孟琳医生副主任医师
请放心，我们会为您提供全面的支持和指导。
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患者：女 29岁
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孟琳
副主任医师
已认证
辛集市第一医院 产科