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新生婴儿采足跟血以后，1、显示耳聋基因检测有异常指标。2、遗传代谢病串联质谱检测有两项异常
疾病详情
孩子足跟血检查显示耳聋基因异常，家族中有听力不好的人，且串联质谱指标异常。患者女性2个月
医生建议
耳聋基因异常可能不会导致听力异常，但需避免氨基糖苷类药物；苯丙酮尿症需结合Phe单项值判断，指标正常无需定期复查；吐奶问题建议咨询消化科。
杨瑾医生和患者的交流
患者
医生您好，我家孩子足跟血检查显示耳聋基因异常，请问这严重吗？
杨瑾医生主治医师
耳聋基因异常如果不伴有*发因素，一般不会有听力异常。需要您注意避免氨基糖苷类药物的摄入。
患者
我们家族中有听力不好的人吗？
杨瑾医生主治医师
您母亲有耳鸣且听力不清，可能与基因有关。建议出生后三个月内复查，并禁用氨基糖苷类药物。
患者
孩子复查后还有一项串联质谱指标异常，这是怎么回事？
杨瑾医生主治医师
phe/tyr比值异常可能与苯丙酮尿症相关，但需结合Phe单项值判断。
患者
苯丙酮尿症是什么病？
杨瑾医生主治医师
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于氨基酸代谢异常导致。如果phe值增高，伴有phe/try异常，高度怀疑此病。
患者
复查后正常了，还需要定期复查吗？
杨瑾医生主治医师
不需要了，只要指标正常就可以排除疾病。
患者
孩子吃奶粉总吐奶，有时候从鼻子里也会喷出来，这是怎么回事？
杨瑾医生主治医师
建议您咨询消化科，看是否有胃肠道问题。
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接诊医生
擅长: 从事儿科工作10余年，擅长上呼吸道感染，呼吸系统疾病，儿童生长发育监测，喂养问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病，新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读
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杨瑾
主治医师
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