疾病详情
孕妇31周，致病原变异，疑有先天性心脏病及面部特殊，已排除唇腭裂。患者女性26岁
医生建议
先天性心脏病和面部异常可能与遗传有关，需进一步检查父母染色体。如果变异来自父母，显性几率不大，但具体几率无法统计。建议继续监测胎儿情况，关注心脏和面容发育。生活上注意休息，保持良好心态。
彭慧兰医生和患者的交流
患者
你好，医生，我怀孕31周了，医生说有致病性变异，我担心孩子会有先天性心脏病和面部特殊。
彭慧兰医生主任医师
你好，根据你的情况，我会查一下父母的染色体，看看变异是否来自父母。
患者
好的，医生，我已经拍了多次四**五维，面部没有唇腭裂。
彭慧兰医生主任医师
嗯，如果变异来自父母，那么孩子有先天性心脏病和特殊面容的可能性较大。
患者
如果变异来自父母，我们还有机会留下孩子吗？
彭慧兰医生主任医师
如果变异来自父母，显性的几率不大，但具体几率无法统计。
患者
那如果是显性的话，会有什么表现呢？
彭慧兰医生主任医师
如果是显性的话，可能会出现心脏畸形和面容异常。
患者
心脏畸形和面容异常都能通过B超检查出来吗？
彭慧兰医生主任医师
心脏畸形大部分可以通过B超检查出来，但面容不一定能检查出来。
患者
那唇腭裂能通过B超检查出来吗？
彭慧兰医生主任医师
唇裂可以检查出来，但单纯腭裂不一定能百分百检查出来。
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彭慧兰
主任医师
已认证
湖北省妇幼保健院 产科