心肌酶一直异常。做了很多检查都正常 肌肉活检肌电图都正常 基因检测还在等待中报告还没出来。我们先出院了，小孩也正常没有不舒服。然后医生让我们回家之后父母也做一次心肌酶检测 爸爸偏高一点一点妈妈正常 这个遗传性可能大吗
疾病详情
孩子肌酸激酶、肌红蛋白和同工酶异常，有走路困难、容易摔跤的症状，怀疑肌病，遗传可能性待查。患者女性3岁
医生建议
肌病的确诊需要基因检测结果，建议保持良好生活习惯，注意营养摄入。等待基因检测结果，如异常将根据结果制定治疗方案。
孙大军医生和患者的交流
患者
医生您好，之前医生怀疑我是肌病方面的问题。肌酸激酶、肌红蛋白和同工酶总是异常，但没有高到很离谱。
孙大军医生主任医师
您好，肌病确实有遗传倾向，但并非所有病例都会发病。您之前有做过肌肉活检吗？
患者
做过，但肌肉活检结果是正常的。目前基因检测结果还没出来，我在等。
孙大军医生主任医师
好的，肌病的基因检测结果很**。它可以帮助我们判断位点或片段异常引起的疾病类型。
患者
我跟我爸爸也测过，爸爸的指标偏高，妈妈正常。这个遗传的可能性高吗？
孙大军医生主任医师
遗传性肌病的确有可能，但需要基因检测结果来确认。目前来看，您的症状可能与肌病有关，但还需进一步检查。
患者
孩子有时候不愿意走路，从小到大走路容易摔跤，现在快四岁了，以前挺能走路的。这是怎么回事？
孙大军医生主任医师
孩子的症状可能与肌力下降有关，需要结合基因检测结果来判断。建议您保持良好的生活习惯，注意营养摄入。
患者
谢谢医生，那我们现在应该怎么做？
孙大军医生主任医师
目前最**的是等待基因检测结果。如果结果异常，我们会根据结果制定进一步的治疗方案。
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孙大军
主任医师
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本溪市中心医院 小儿内科