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胎儿核型分析提示嵌合体型特纳氏综合征，CMA比例不高，寻求进一步检查和治疗方案。患者女性30岁
医生建议
特纳氏综合征嵌合体胎儿病情相对较轻，易成活。建议进行FISH检测以确认嵌合比例，并根据结果制定治疗方案。患者应做好心理准备，与家人共同决定是否继续妊娠。生活上注意营养均衡，定期产检。
何传祥医生和患者的交流
患者
医生您好，我最近做了胎儿核型分析，结果显示有嵌合体型特纳氏综合征的可能性，嵌合体比例约为29%，但CMA比例不高，想问一下是否可能存在假阳性？
何传祥医生主任医师
嵌合体比例29%确实提示了嵌合体型特纳氏综合征的可能性，但CMA结果不高可能存在假阳性。建议您进行FISH检测以进一步确认。
患者
那FISH检测需要羊水穿刺吗？我的月份已经23周了，五一前能否在*院进行羊水穿刺？
何传祥医生主任医师
五一前我们可以进行羊水穿刺，具体日期是29号和30号。您可以在穿刺前做好相关检查，如B超、血常规、尿常规等。
患者
那羊水穿刺后，FISH检测结果需要多久出来？
何传祥医生主任医师
羊水穿刺报告通常需要三四周时间，而FISH检测大约一周左右。
患者
如果FISH检测结果提示嵌合比例较低，对胎儿的影响大吗？我做了试管婴儿，不容易再要孩子。
何传祥医生主任医师
45,XO/46,XX嵌合体的胎儿病情相对较轻，易成活。治疗方法包括激素替代疗法、生长激素治疗等。
患者
从**优育的角度看，是否需要引产？
何传祥医生主任医师
每个家庭对生命的态度不同，我有一个特纳氏综合征的孕妇，她也是试管婴儿，但**择继续妊娠。您需要和家人一起考虑。
患者
她本人是特纳还是孩子是特纳？我们夫妻也做了染色体基因检测，男性少精弱精，是为什么做试管婴儿。
何传祥医生主任医师
她本人是特纳，而您的情况需要根据FISH检测结果来确定。
患者
那我的这种情况是基因突变还是遗传引起的？
何传祥医生的问诊记录
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何传祥
主任医师
已认证
江西省妇幼保健院 产科