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胎儿遗传了父母******双重杂合突变
疾病详情
32周孕检发现胎儿可能存在肢体短小和侧脑室增宽，家族中有人身高矮小。患者女性29岁
医生建议
胎儿肢体短小可能与遗传因素有关，需评估风险；听力问题存在可能性，但需出生后观察；生活建议保持良好的生活习惯，定期产检，关注胎儿发育情况。
杨小巍医生和患者的交流
患者
医生您好，我怀孕32周了，医生说孩子手和腿有点短，做了检查，您能帮我分析一下吗？
杨小巍医生副主任医师
你好，根据你的情况，医生建议进行全外显子检测，结果显示胎儿可能存在一些遗传问题，需要进一步评估风险。
患者
医生，我们夫妻双方的听力都正常，孩子会有听力问题吗？
杨小巍医生副主任医师
目前检测结果提示胎儿可能携带与听力有关的基因，但并不一定表现为听力障碍，需要出生后观察。
患者
医生，那这个肢体短小是指个子矮吗？我家族里都身高矮的。
杨小巍医生副主任医师
是的，根据报告，胎儿可能携带与身材矮小相关的基因，但具体影响还需出生后观察。
患者
那我们现在该怎么办呢？
杨小巍医生副主任医师
现在需要权衡风险和可能的结果，如果家长无法接受任何风险，可以考虑终止妊娠。
患者
我们想了解一下，如果孩子出生后出现问题，有没有什么治疗方法？
杨小巍医生副主任医师
如果出生后发现问题，可能需要接受相应的治疗，但具体情况还需根据实际情况来定。
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接诊医生
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杨小巍
副主任医师
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广西壮族自治区人民医院 产科