疾病详情
基因突变导致帕金森症状，治疗效果不佳，重症肌无力药物无效。患者男性63岁
医生建议
基因突变可能导致帕金森病，目前建议继续服用恩他卡朋双多巴片和盐酸普拉克索，并增加抗焦虑药物。对于重症肌无力，建议暂停使用现有药物，尝试使用黛力新。请保持良好的生活习惯，定期复查。
陈伟贤医生和患者的交流
患者
帕金森，之前在陈主任那边看过，说基因报告出来再找她看一下
陈伟贤医生主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
陈伟贤医生主任医师
请填写您的用药情况
患者
江苏省**医院，陈主任看过
陈伟贤医生主任医师
我看看啊
陈伟贤医生主任医师
您的基因检测有问题的
患者
那这个能治疗吗
陈伟贤医生主任医师
有两处基因突变， 1、中央核肌病1型相关基因DNM2，杂合突变，软件预测有害，评级VUS。 2、特发性基底节钙化4型相关基因******，杂合突变，软件预测有害，评级VUS，疾病描述中大约一半的突变携带者是无症状的，但是有些人可能后期出现帕金森氏症和认知功能受损
陈伟贤医生主任医师
目前只能症状治疗，疾病无法根治
患者
要是症状治疗，现在还是要按照帕金森去治疗是吗
陈伟贤医生主任医师
可以按照帕金森病治疗，要加点抗焦虑药物
患者
之前您这边开的杞蓉片和另外一样继续吃吗
陈伟贤医生主任医师
把药名发我
患者
氟哌噻吨美利曲辛片和杞蓉片
陈伟贤医生主任医师
***吃3.4个月，杞蓉吃完可以停一下，
陈伟贤医生主任医师
加点帕金森病药物试试
患者
帕金森现在在吃恩他卡朋双多巴片（达灵复）和盐酸普拉克索（森福罗）
陈伟贤医生主任医师
总的看有点效果吗
患者
之前有效果，现在不*大，而且之前加了重症肌无力的溴吡斯的明片
患者
就是刚用药的一个月有点效果，现在就不明显了
陈伟贤医生主任医师
重症肌无力药物有效果吗
患者
刚用的时候，眼睑可以抬起来，现在眼睑又下垂了
陈伟贤医生主任医师
现在都没有效果了？
陈伟贤医生主任医师
那就只用***，其他都不用了，再看看
陈伟贤医生主任医师
过一段时间再来给我看看
患者
好的，谢谢陈主任
陈伟贤医生的问诊记录
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总交流次数
53
医生回复次数
18
患者：女 81岁
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陈伟贤
主任医师
已认证
江苏省人民医院 老年病科