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线粒体DNA检测与肾小管酸中毒诊断咨询

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宝宝患有肾小管酸中毒,现出现酸_12症状,需咨询治疗方案。患者男性4个月
就诊科室: 小儿内科
医生建议
肾小管酸中毒的确诊需要通过线粒体DNA检测,治疗建议使用调节酸碱平衡的药物,请至泸定路院区肾脏风湿科就诊,生活上注意饮食和休息,加强营养,避免劳累。
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患者
医生您好,我宝宝患有肾小管酸中毒,请问需要做线粒体DNA检测吗?
医生
是的,肾小管酸中毒的确诊通常需要通过线粒体DNA检测。您之前在南京做过基因筛查,包括唐筛和羊穿,这些检查与目前的病情有关联吗?
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文章 儿童肾病综合征的基本知识

肾病综合征是一种儿童常见的慢性肾小球疾病,1~5 岁为发病高峰,表现为浮肿、大量蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症。人体每侧肾脏含有大约 100 万个肾小球,能过滤人体代谢后的废弃产物,在肾病综合征患者,肾小球的“滤过网”结构遭到严重破坏,血液中的白蛋白大量进入尿液,即产生大量蛋白尿。至今,原发性肾病综合征的病因并不清楚,可能与人体内免疫功能紊乱有关。继发性肾病综合征是继发于其他疾病,如过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、乙肝病毒感染、高血压、高血糖和肥胖等而引起的;先天性肾病综合征常与基因突变有关。 肾病综合征患儿会有哪些不舒服? 绝大部分患儿会出现浮肿,浮肿的部位多见于脸面部(特别是眼睑)和双下肢,严重的患者还可出现腹水、胸腔积液,男孩还可出现肿胀的阴囊。由于水分聚集在体内,因此,患儿的尿量明显减少。由于肾病综合征患儿尿液中含有大量的蛋白质,因此,尿液往往会有大量持久不散的细小泡沫。少数患儿除了上述不适之外,还可出现高血压、或肉眼血尿,即尿液表现为酱油色。 肾病综合征该怎么治疗?能治愈吗? 目前,国内外治疗儿童原发性肾病综合征的公认药物是激素,口服激素包括强的松、阿赛松和甲泼尼龙片剂,医生将根据实际病情进行选择。由于该病是慢性肾脏疾病,激素治疗时间至少需要 7-9 个月,有的甚至更长。除此之外,患儿若存在明显的浮肿,医生还将给予呋塞米等利尿消肿。 约 85-90%的儿童原发性肾病综合征对激素治疗敏感,能在用药后的 4 周内尿蛋白转阴。但是部分激素敏感的患儿又将出现激素依赖现象,即激素停药后不久或者激素降低到一定剂量时,尿蛋白再次出现阳性,病情反复发作。尽管如此,在加用利妥昔单抗、环磷酰胺、环孢素 A 等免疫抑制剂之后,尿蛋白亦能转阴,最终,有超过 85%的患儿达到临床治愈。然而,约 10%~15%的患儿因对激素无效而耐药,加用免疫抑制剂后,部分激素耐药的患儿亦能达到病情完全缓解。激素依赖或者耐药的肾病综合征患儿,均属于难治性肾病,规范化的个体诊治至关重要。近几十年来,我科一直致力于肾病综合征的发病机制和诊疗研究,在难治性肾病综合征的诊治方面积累了非常丰富的经验。 肾病综合征患儿日常生活要注意什么? 1 )严格遵照医嘱服药、定期随访。对于医生开具的药物,不宜随便减量或停药。 2 )注意休息。尿蛋白转阴后,可适度运动,但不宜过度疲劳。 3 )饮食清淡易消化。尿蛋白阳性时,饮食要少盐;尿蛋白转阴和血压正常后,可适当放开盐分限制。 4 )尽量避免发生感染性疾病,比如感冒、腹泻、尿路感染和皮肤感染等。患儿不宜去人员流动性大的公共场所,以避免交叉感染。 5 )疫苗接种需谨慎,原则上,疾病完全缓解后,可接种灭活疫苗,但不宜接种活疫苗。但临床上仍有部分患儿在接种疫苗后出现疾病复发,因此,接种前应听从医生的指导。

康郁林

主任医师

上海市儿童医院

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文章 尿液呈现红色--要警惕

血尿,特别是镜下血尿(即尿液颜色正常,但显微镜下可见到红细胞)患儿往往无明显异常的临床症状,隐匿发病。该病多因体检或偶然发现,但是血尿病因复杂,可以由肾脏、输尿管、膀胱、尿道等泌尿系统任何一处损伤所致,也可能来源于全身性疾病,预后轻重不一。 1. 尿液呈红色,一定是血尿吗? 尿液呈红色,不一定是血尿,血尿亦有真假之分。只有排除假性血尿后,才能确诊为真性血尿。两者的区别在于:假性血尿患儿的尿液在显微镜下无红细胞存在。常见的假性血尿包括:患儿口服利福平(抗结核药)、苯妥因钠和大黄等药物后,因药物代谢致使尿液呈现红色;儿童大量服食含有人造色素的食品后也可出现红色尿液;血红蛋白尿和肌红蛋白尿的患儿尿液也呈红色。假若遇到尿液呈红色的情况,家长应带小儿就医,并把最近的饮食、服药情况告诉医生,这将有利于疾病的诊治。 2. 尿常规中潜血阳性怎么办? 尿液红细胞通常有两种检测方法,一种方法为人工法,采用显微镜直接观看计数,这是传统而精准的方法,但相对费时;另一种方法即采用机器检验,通过化学试纸来检测尿潜血,该法灵敏度极高,但是容易受到外界众多因素的干扰,如尿液存放时间长或高温存放、菌尿、大量食用维生素C等,均可导致尿潜血结果假阳性(即尿液中并无红细胞,但是尿潜血却呈阳性)。临床工作中,医生主要根据尿液镜检红细胞的多少来诊断患儿是否存在血尿,尿潜血往往作为辅助项目,因此,如果尿潜血呈现(+)或者(++),镜检红细胞为零,患者亦无其他不适,此时尿潜血阳性则无临床意义。当然,如果患儿尿潜血呈现强阳性(++++),同时伴有尿色改变,如呈粉红色,或有发热等不适时,应及时就诊,配合医生完善相关检查,排除其他疾病。 3. 血尿的常见病因有哪些? 血尿的病因十分复杂,泌尿系统(肾脏、输尿管、膀胱、尿道等)任何一处的损伤均可能导致血尿,量极少则表现为镜下血尿,量多则出现肉眼血尿。常见的病因如下: (1) 肾脏疾病: 肾小球肾炎,如急性肾小球肾炎、慢性肾小球肾炎、继发性肾小球肾炎等; 感染,如肾盂肾炎,肾结核等; 畸形,如肾血管畸形、多囊肾、肾盂积水等; 肾脏肿瘤; 肾血管病变,如肾静脉血栓形成、左肾静脉压迫综合 征等; 意外损伤; 药物性血尿,导致儿童血尿的药物种类较多,主要多见抗生素、解热镇痛抗炎药和抗肿瘤药物等,具体包括: 抗生素(处方类药物):如头孢拉定( 先锋Ⅵ号)、头孢噻吩( 先锋Ⅰ号)、头孢噻啶(先锋Ⅱ号)、头孢唑林(先锋Ⅴ号)、头孢硫咪、氧氟沙星、庆大霉素、链霉素、阿卡米星、卡那霉素、妥布霉素、万古霉素和克林霉素等; 解热镇痛抗炎药(多为处方类药物):对乙酰氨基酚(许多感冒非处方类用药均含此成分)、阿司匹林、布洛芬、萘普生、萘普生钠、吲哚美辛、双氯芬酸、吡罗昔康、保泰松等; 抗肿瘤药物(处方类药物):顺铂、卡铂、环磷酰胺和丝裂霉素等; 抗凝血药物(处方类药物):华法林等; 中药(非处方类药物):三七、鱼腥草、雷公藤和关木通等; (2) 尿路疾病: 感染:尿路感染、结核; 结石,如输尿管结石,膀胱结石; 其他,如肿瘤、息肉、憩室、异物等; (3) 全身性疾病 出血性疾病,如弥散性血管内凝血、血小板减少性紫癜、血友病、新生儿自然出血症、再生障碍性贫血、白血病等; 心血管疾病,如充血性心力衰竭、细菌性心内膜炎等; 感染性疾病,如猩红热、钩端螺旋体、流行性出血热、传染性单核细胞增多症、暴发性流脑等; 风湿结缔组织性病:系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎、紫癜性肾炎等; 营养性疾病,如维生素C缺乏症、维生素K缺乏症; 其他,如遗传性毛细血管扩张症,剧烈运动引起的一过性血尿、特发性高钙尿症等。 4. 血尿患儿预后好吗? 血尿的预后主要取决于病因,如患儿无临床特殊不适,无家族史,亦无其他实验室检查异常,仅仅是镜下血尿,预后往往较好,对正常生活基本无影响。但是如果伴有其他一些严重的症状,如视力和听力异常、浮肿、腰部剧烈疼痛、皮肤粘膜出血等,则需要积极治疗,防止病情恶化。因此,明确血尿病因对于预后的评估至关重要。 5. 血尿患儿常见的注意事项有哪些? 无论是镜下血尿,还是肉眼血尿,都应及时就医,在医生的指导下进行相应的医学干预,切勿乱投医、乱服药物,宜定期门诊随访。小便时注意观察尿色、尿量、是否伴有大量而不易消散的泡沫,以及是否合并其他特殊不适等,若异常,及时就诊。平时若因呼吸道感染或其他疾病就医时,应主动将血尿病史告知医生,以便诊疗,避免使用肾毒性药物。适量运动、防寒避暑、健康饮食、注意休息,养成良好的生活习惯。

康郁林

主任医师

上海市儿童医院

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文章 不容忽视的儿童肾小管疾病

肾脏是生成尿液的重要器官,尿液由人体多余的水分和代谢废弃物组成。肾脏生成尿液需要经过两道工序,首先血液通过肾小球滤过膜(如同“筛子”)进行过滤,这时血液中许多水分、身体内的代谢废物和众多对人体有益的小分子物质(如钾、钠、氯、钙、镁、碳酸氢根、氨基酸和小分子蛋白质)均被滤出,这些被滤出的物质被称为“原尿”,成人每天生成的原尿大约180L。原尿并不是最终排除体外的尿液,它还需要在肾脏中经过一段细长的弯弯曲曲的管状结构(这段管状结构被称为“肾小管”)的加工处理,肾小管的功能类似于我们的人体肠道,具有吸收功能,它将原尿中的大部分水和有益小分子物质重新吸收入血;同时,它也具有分泌和排泄功能,能将体内的一部分废弃物排入肾小管内,最后流出肾小管的物质就是尿液,成人每天大约产生1.5-1.8L尿液。人体通过生成和排出尿液,保持人体的内环境稳定。倘若尿液生成障碍,则容易导致浮肿,甚至尿毒症。若尿液生成过多,则会导致人体严重脱水。因此,尿液的正常生成对维护人体健康发挥了不可替代的作用。 肾小管疾病是一类以肾小管重吸收和分泌排泄功能障碍为特征的肾脏疾病。儿童肾小管疾病种类繁多,多为罕见病和少见病,起病隐匿,疾病呈现缓慢进展状态,医院对该类疾病的化验检测手段有限。此外,由于大众对该类疾病缺乏认识,患儿常常未能未得到及时诊治,从而影响了疾病预后,患者出现终身身材矮小、骨骼发育畸形,甚至导致尿毒症。因此,肾小管疾病的早期识别至关重要。 如果患者存在以下异常,则应警惕肾小管疾病。 1. 多饮多尿的现象:由于肾小管对水的重吸收发生了障碍,因此,尿量显著增多,而人体为了满足身体的需要,会出现口渴,进而增加摄水量,弥补丢失的水分,从而出现多饮多尿。遇到该类症状,在排除糖尿病后,应怀疑是否存在肾小管疾病。比如,肾性尿崩症是水吸收障碍为主的肾小管疾病,常表现为多饮多尿。Bartter综合征、Fanconi综合征和肾小管酸中毒等多数肾小管疾病亦存在多饮多尿的现象。 2. 生长发育落后或佝偻病:当儿童出现身材矮小或佝偻病时,家长朋友们常会认为这是营养不良、或缺钙所致,当这类患儿在补充营养和钙片,症状并不能得到明显改善时,一定不要忽视肾小管疾病的可能。低磷性佝偻病、肾小管酸中毒、Bartter综合征和范可尼综合征等众多肾小管疾病患儿都存在生长发育落后或佝偻病。 3. 长时间的四肢乏力:患儿走路或爬楼梯乏力,这可能是肌力肌张力下降所致。如果患者经常疲乏无力,医院化验检查结果也提示存在血电解质异常 (如低钾、低钠等),在排除了消化系统疾病后,则可能是肾小管疾病的信号之一。 4. 部分化验检测结果的长时间异常:在临床工作中,不少肾小管疾病是在体检或者因其他疾病就诊开展化验检查时,意外发现检查结果异常而最终诊断了肾小管疾病。当患者多次出现以下异常的实验室检查和影像学结果时,应警惕肾小管疾病,具体包括:尿常规中的尿糖阳性、尿比重降低;血钠、钾、氯、钙和镁离子等电解质异常;血气分析提示酸碱平衡异常;肾脏B超发现肾脏囊肿、肾结石与肾脏钙盐沉积等现象。比如,肾小管酸中毒、Bartter综合征、Gitelman综合征和Liddle综合征疾病患儿存在低钾血症;高钾血症是假性醛固酮减少症的临床特点;低磷性佝偻病存在低血磷。Dent病、部分类型的Bartter综合征等疾病伴有肾结石或钙盐沉积。多囊肾和肾单位肾痨等患儿则可发现肾脏囊肿。 5. 肾小管疾病家族史:大部分肾小管疾病系先天/遗传性疾病,与基因突变相关。倘若患儿家族已有肾小管疾病确诊患者,则应警惕该类的疾病的再次发生,要注意是否有上述多饮多尿、乏力等异常,如果存在,则应定期体检。此外,女性怀孕时,如果羊水量显著增多,也应警惕胎儿是否存在肾小管疾病的可能。 总之,肾小管疾病起病隐匿,容易被延误诊治。如果能参照上述建议,重视这些疾病信号,仔细观察患儿的不适,及时至医院肾脏科就诊,患者均能被早期诊断,这将有助于改善该类疾病的临床预后。

康郁林

主任医师

上海市儿童医院

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