疾病详情
早产儿肌张力高，肉碱和甘氨酸指标异常，需复查及基因检测。患者男性5个月5天
医生建议
疾病：早产儿代谢异常，新生儿疾病筛查。用药：左旋肉碱等。重点：建议复查，必要时进行基因检测和康复训练。生活建议：均衡饮食，适当锻炼，定期评估。
张硕医生和患者的交流
患者
遗传基因代谢检测报告解读
张硕医生主治医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
黑*江省妇幼保健院
张硕医生主治医师
请填写您的用药情况
患者
未用药
张硕医生主治医师
您好
患者
您好
患者
我之前问过复查结果出来了
张硕医生主治医师
出来怎么样
患者
**的指数变化并不大
张硕医生主治医师
还有问题吗？
患者
对，还是之前的0.78
患者
相差0.02
张硕医生主治医师
我看到了
张硕医生主治医师
咱们应该查个基因检测
患者
然后我们这的省妇幼保健院让我再去复查一下
张硕医生主治医师
其实数值不算*严重
张硕医生主治医师
如果孩子没症状，也可以在复查
张硕医生主治医师
但是如果很担心，也可以直接查基因
患者
说早产一般有查2-4次通过的，对他也说这个数值不算严重，一般都能复查通过，一般有问题的都在1.几以上
张硕医生主治医师
早产？
张硕医生主治医师
早产的话，就复查吧
张硕医生主治医师
跟早产，输各种***有关系，会**恢复
患者
我家孩子肌张力一直都有点高，有没有什么关联！ 对，我家孩子早产34周生的
张硕医生主治医师
嗯对，真正有问题，数值会高出正常范围的好几倍
患者
我家一直都在吃***，有没有关系？
张硕医生主治医师
做过神经运动评估吗？
患者
营养药
张硕医生主治医师
吃什么营养药？
张硕医生主治医师
钙铁？
患者
不是
患者
我发给你看看哈
张硕医生主治医师
好的
患者
是营养脑神经的
患者
稍等下哈
张硕医生主治医师
DHA吗？
患者
不是
患者
就是胆碱之类的
患者
还有维生素B12
张硕医生主治医师
那没影响
患者
还有猪脑肽之类的
患者
那种
张硕医生主治医师
这个应该也都不会影响肉碱
患者
因为早产给开的
患者
哦哦
张硕医生主治医师
别担心，就再复查一次吧
张硕医生主治医师
都是一些补药，早产可以吃
患者
我家孩子现在纠正4个多月了
张硕医生主治医师
嗯
患者
这个月龄，就说血值较为稳定了
张硕医生主治医师
早产宝宝变化很大
患者
哦哦
张硕医生主治医师
确实没有足月宝宝稳定
患者
还是非常有可能没有发育好，这个代谢功能
患者
嗯嗯
张硕医生主治医师
对，因人而异吧
患者
还有一个问题，就是那个***，第二次降低了五十多
张硕医生主治医师
肌张力高是需要去做神经运动评估的
张硕医生主治医师
如果有问题要进行康复运动训练
患者
省妇幼的意思是不用管。我想了解一下那个甘氨酸降低说明了什么
患者
毕竟指标下降了很多
张硕医生主治医师
可能跟外源性的补充不足有关系的
张硕医生主治医师
毕竟是奶粉喂养
患者
对，我会定期评估的，需要的话，我们就是康复训练，因为我家孩子趴的好，翻身好，腿翘的挺高，我就以为影响不大。 但是有的时候抠脚，腿绷直。
张硕医生主治医师
评估的咋样？
患者
我是母乳喂养，混一顿奶粉，但是我家孩子之前过敏，我是忌口得厉害，只吃**类和青菜类，会不会有关系
患者
让我们自己在家按摩，没让康复但是已经两个月没去评估了，准备22号复查的时候，再评估一下。
张硕医生主治医师
如果评估没问题，别*担心
患者
嗯嗯，我觉得问题不大，主要就是这个新生儿疾病筛查有问题，让我慌了一下！
张硕医生主治医师
没事没事，数值不是很离谱
患者
就是这个甘氨酸降低会不会有什么不良影响，我要不要吃点什么补充一下
张硕医生主治医师
这个也不知道哪种饮食里有
张硕医生主治医师
你尽量均衡饮食就行了
张硕医生主治医师
没有专门补这个
患者
那会不会影响孩子营养不良之类的？
张硕医生主治医师
不至于的
张硕医生主治医师
很快孩子就要添加辅食了
患者
嗯嗯对，吃辅食就能**好了呗！ 你说甘氨酸降低的原因是啥呢？
患者
可能就是母乳的营养还是不*够影响的，不是说孩子本身机能的问题！
张硕医生主治医师
哈哈，这个我真的说不好，***是合成蛋白质的一种产物
张硕医生主治医师
不知道怎么才能合成这个东西
患者
对，我也查了
张硕医生主治医师
但是正常饮食都不会有问题的
张硕医生主治医师
孩子现在马上就要添加辅食了
患者
没啥临床表现，就不用管了呗！
患者
所以，我也有点懵，毕竟下降了挺多
张硕医生主治医师
我认为是这样
患者
嗯嗯好！另外这个**那个如果有问题的话，因为还是增**些数值嘛，这类问题会对孩子产生不可控的影响吗？ 我看指南上说大部分都不需要干预，低了可以吃药，左什么的那个药。 像我家孩子高会出现的一系列问题，是不是可以吃药干预啊！还是说一但划到基因类，就只能康复了。
张硕医生主治医师
挂到基因里，要看是什么类型的病了
张硕医生主治医师
有的也可以治疗
张硕医生主治医师
孩子现在结果还可以，不要考虑*多
患者
好的好的
患者
还有一个问题想咨询您一下。就是我儿子矫正不到3个月就会翻身了，后续翻身特别溜，现在矫正四个多，月但是最近一个月吧，就是有的时候自己翻得特别好，最近一两个星期吧，你扒拉成啥样就啥样，自主翻身的时候特别少，感觉特别懒了，趴一会儿就吃手，翻身给他摆成啥样就啥样。 您说这种情况正常吗？ 我想是不是有自主意识了，就不像之前机械似的翻身了？ 还是说最近锻炼不够？ 还是说最近发育有问题了？ 我想马上就应该在六月龄会连滚翻身了，怎么最近单侧翻身都不愿意了呢
张硕医生主治医师
有可能是他现在会翻身，但是不愿意这么做
张硕医生主治医师
过几天计划做神经运动评估呢，到时候也会有这一项评估
张硕医生的问诊记录
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张硕
主治医师
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