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出生孩子基因检测有半合子变异什么意思
疾病详情
患儿出生六个月，因发育缓慢进行基因检测。报告提示有基因缺失及母亲和孩子的基因变异情况。患者女性4个月10天
医生建议
建议结合孩子的临床表现来判断基因缺失是否会影响健康。如孩子出现贫血或黄疸等症状，应及时就医。如孩子发育持续缓慢，建议到医院进行全面的生长发育评估。同时，建议咨询专业医生，了解基因变异的详细情况，以便做出相应的生活和医疗决策。
苏保宁医生和患者的交流
患者
出生孩子基因检测有半合子变异什么意思
苏保宁医生主任医师
在哪里做的检查
患者
这是寄到**去的基因检测
患者
这是什么问题
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
苏保宁医生主任医师
贫血吗？
患者
这是基因检测的报告，你不会看吗
患者
如果不会看麻烦帮我转会看的医生谢谢
苏保宁医生主任医师
你这是基因检测报告
苏保宁医生主任医师
没有提现红细胞和血红蛋白
苏保宁医生主任医师
贫血我从哪里看出来？
苏保宁医生主任医师
这个结果只是提示基因有一条链缺失 并不一定代表有症状。
患者
就显示贫血吗
患者
那孩子会不会有问题
患者
小孩子已经6个月了，因为有发育慢，所以去测基因
苏保宁医生主任医师
哪里显示贫血了，贫血要看皮肤颜色和血常规
患者
出生6个月了
苏保宁医生主任医师
发育慢和这个没直接关系
患者
那这个基因检测，是没有问题是吗
患者
就是不会看才来这里找医生的，
苏保宁医生主任医师
那问你什么你就回答
患者
我们是**那边看的，现在在老家，所以没办法一下子去**，又想知道结果，又不会看
患者
你问吧
苏保宁医生主任医师
基因检测有问题，但是人体有修正能力，检查异常不代表有临床表现
患者
也有检查出染色体也有问题
苏保宁医生主任医师
你家是G6PD一条基因链缺失，可能*发贫血黄疸。如果没这种表现，那要再查其他导致发育缓慢的原因
患者
其它没有问题是吗
苏保宁医生主任医师
没有
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
那这张显示母亲跟孩子都有什么变异，是什么意思呢
苏保宁医生主任医师
提示母亲那边来的一半基因，有相关缺陷
患者
我这个报告，显示会很严重吗
患者
什么缺陷
苏保宁医生主任医师
严不严**看临床表现
患者
是看现在小孩子的表现对吗
苏保宁医生主任医师
前面发育，目前状态，后续进展
患者
这个没有显示说是什么基因异常
苏保宁医生主任医师
SOX11位点有部分缺失
患者
不好意思哈。问题比较多
苏保宁医生的问诊记录
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苏保宁
主任医师
已认证
上海市嘉定区中医医院 中医儿科