法布瑞氏症遗传咨询：男性患者生育问题解答-京东健康

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法布瑞氏症遗传咨询：男性患者生育问题解答

疾病详情

法布瑞氏症疑似遗传，无家族病史，染色体检查正常，担忧生育问题。患者女性35岁

就诊科室：中医内科

医生建议

法布瑞氏症可能存在隐性遗传，即使没有症状，也可能携带致病基因。建议进行基因检测，以确定是否携带基因。若为携带者，应注意生活习惯，避免发病。携带者的女儿可能成为带因者，但不一定发病。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好，我妹妹的新生儿被诊断为法布瑞氏症伪阳性，我担心遗传问题。

医生

您好，法布瑞氏症是一种遗传性疾病，需要了解家族病史。

患者

我父母都没有症状，但姐姐和妹妹生的男宝宝都正常，我是家中的长子。

医生

即使家族中没有症状，法布瑞氏症也可能存在隐性遗传。

患者

我的染色体检查正常，我生的小孩会遗传法布瑞氏症吗？

医生

生男孩没事，但生女孩有可能是携带者。

患者

如果我没有法布瑞氏症，我是不是也有携带基因？

医生

即使你没有症状，也可能携带致病基因。

患者

如果父亲有，母亲没有，我是男孩，那我就不会遗传？

医生

理论上是这样，但需要进一步检查。

患者

那如果我是男性患者，女性没有，生的女儿会是带因者吗？

医生

是的，女儿有可能是携带者，但不一定发病。

患者

我想咨询一下，携带者的女宝宝会发病吗？

医生

携带者不一定发病，但可能将基因传给下一代。

患者

我该怎么做才能确定自己是否携带基因？

医生

建议您去医院进行基因检测。

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就诊科室：心血管内科

总交流次数：15

医生建议：根据检查结果，法布雷病的可能性很高。需要进行基因位点检查来确认。即使没有症状，仍然可能是携带者。建议进行心脏超声和肾功能检查，并抽血检查酶和底物。每年都需要复查并监测肾功能情况。若想要孩子，三代试管婴儿是最好的选择。

小孩出汗少，怕热，手掌脚掌有刺痛感，怀疑患有法布雷病，需要挂神经科进行详细检查和确诊。患者男性13岁

就诊科室：小儿内科

总交流次数：18

医生建议：根据症状，可能与法布雷病有关。建议就诊于神经科，注意观察体温和水分摄入，避免剧烈运动和高温环境。如有用药过敏史，需告知医生。医生会根据孩子的具体情况，选择合适的药物进行治疗。

沈凤祥

副主任医师

许昌北海医院

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就诊科室：中医内科

总交流次数：20

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