疾病详情
后颅窝值增大，疑似囊肿压迫小脑蚓部，考虑羊水穿刺全外显子检测。患者女性29岁
医生建议
羊水穿刺可用于明确病因，尤其是神经缺陷筛查，但需考虑经济和准确性。轻微感冒不影响，细菌感染需先治疗。头孢克洛缓释片可安全使用。请关注宝宝健康，保持良好心态。
霍霞医生和患者的交流
患者
小脑蚓部稍小，磁共振显示发育尚可
霍霞医生主治医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
霍霞医生主治医师
你好还有问题吗？
患者
是的打算去做羊水穿刺，但是医生建议做全显羊水穿刺，
霍霞医生主治医师
全显是无创那种吗？
霍霞医生主治医师
这也属于筛查不能确诊的，是验宝妈的血
患者
羊水穿刺全外显子核心家系，就我这个情况有必要做这个吗？
霍霞医生主治医师
那他跟你建议的是外显子的理由呢？
霍霞医生主治医师
反正全外基因检测主要是检测外显子基因的后天突变或正常基因与环境之间的相互作用以及遗传的基因缺陷,可明确病因，但是一般都是给有家族遗传病史的人做这个检查
患者
她说我是因为后颅窝值增大，然后有个囊肿压到了小脑蚓部，导致它偏小，涉及到神经方面，所以要做这个，她说如果是肺那些就不用做全显，
霍霞医生主治医师
这个全显确实是可以监测神经变异方面的宝妈，这个做不做还是宝妈决定，做完肯定是踏实，就是这个比较昂*
霍霞医生主治医师
你这个后颅窝值是稍微比正常大些
患者
后颅窝值，后期不是在33周这样会吸收，有没有食补可以加快或者帮助它吸收的更好吗？
霍霞医生主治医师
并且宝妈这个外显子也是一个片段一个片段监测，也会有监测不到的片段，你这个怀孕困难吗？是自然受孕的吗？
霍霞医生主治医师
后颅窝值我让你复查就是这个意思她有吸收的可能性
霍霞医生主治医师
全外显子诊断率也就69%的宝妈
患者
我怀孕不困难啊，是自然受孕的，而且我们婚检都是正常的，之前的唐筛，nt，四***超都正常，就是这个后颅窝值有点高。不是说羊水全外显是确诊到90多吗？
霍霞医生主治医师
我看文献上报道是70左右的宝妈
霍霞医生主治医师
但是确实在神经缺陷的诊断比较准确的啦算是
霍霞医生主治医师
那要是宝妈有这个经*条件是可以做一下的，毕竟对这个宝宝也倾注啦很多心血的
患者
就是想多了解一下，不想过度医疗，因为看见到做羊水穿刺还是很多人，感觉就是只要产检指标不在范围内就做羊水穿刺排查
霍霞医生主治医师
其实有时候这也是我想的，有时候不知道怎么建议你们，你说因为一个小概率事件做那些检查到底值不值得，但是你说不做万一发生在这个患者身上又让这个孩子分娩啦也是一种遗憾
霍霞医生主治医师
确实这个真正有问题是很小概率事件，但又不能凭经验排除
霍霞医生主治医师
并且监测结果也不是百分百的准确
霍霞医生主治医师
所以我只能把我知道的告诉宝妈，让宝妈自己决定和选择
患者
嗯嗯，我知道的医生，谢谢你
霍霞医生主治医师
不客气的并且你也要知道这个只是个辅助检查的
霍霞医生主治医师
我**希望宝宝健康
患者
医生全显是不是会有出现意义不明的情况，然后会有**的风险
霍霞医生主治医师
基因分为显性基因和隐性基因还有非表达的，所以有意义不明的情况是正常的，**风险应该很小
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
我超标的四个数值，会影响我去做羊水穿刺吗？因为我现在有一点点感冒
霍霞医生主治医师
这是有点细菌感染，这两天多喝点水，哪天去做啊？
患者
能做吗？我约了明天做，不然的话要去**市区****做
霍霞医生主治医师
那我建议你这三天把头孢克洛缓释片吃上
霍霞医生主治医师
从明天开始
霍霞医生主治医师
对孩子没有影响的
霍霞医生的问诊记录
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霍霞
主治医师
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天津市蓟县人民医院 产科