疾病详情
孩子全外显检查显示可能患有瓜氨酸血症，想再查串联质谱确认。患者男性6个月15天
医生建议
瓜氨酸血症是一种遗传代谢疾病，建议通过串联质谱检查来确诊。目前孩子没有明显症状，但建议定期检查血氨水平。如有需要，可向医生咨询进行串联质谱检查。同时，注意孩子的一般健康状况，如有异常及时就医。
何思俊医生和患者的交流
患者
医生您好，我之前怀孕时做了全外显检查，结果显示孩子可能患有瓜氨酸血症，我们想再查一下，孩子到底有没有得这个病。
何思俊医生副主任医师
你好，瓜氨酸血症是一种遗传代谢疾病，可以通过检查串联质谱来确诊。你之前的孩子已经做了全外显检查，可以再查一下串联质谱，这样可以更准确地了解孩子的状况。
患者
好的，那孩子现在有什么不舒服吗？
何思俊医生副主任医师
目前孩子看起来很健康，没有明显的症状。但是，为了确保安全，我们建议定期检查血氨水平，并考虑进行串联质谱检查。
患者
那串联质谱检查是从哪里抽血呢？
何思俊医生副主任医师
串联质谱检查一般是通过静脉血**行的。如果孩子手上的血管不明显，可以选择其他部位抽血。
患者
那我们可以在医院做这个检查吗？
何思俊医生副主任医师
当然可以，你可以直接告诉医生你的需求。如果担心留下档案问题，可以说明是为了孩子健康考虑。
患者
好的，那我该怎么跟医生说呢？
何思俊医生副主任医师
你可以告诉医生，之前有医生建议你长大体检查个串联质谱。医生会了**的需求并为你安排相应的检查。
患者
好的，谢谢医生。
何思俊医生副主任医师
不用谢，希望孩子一切都好。如果有其他问题，随时可以问我。
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何思俊
副主任医师
已认证
宁德市闽东医院 小儿内科