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新生儿提示，大前庭水管综合基因（PSD）*************位点杂合突变
疾病详情
新生儿双测脉络膜内囊性结构消失，疑虑耳聋基因携带及大前庭水管综合征影响听力。患者男性10天
医生建议
大前庭水管综合征可能与隐性基因有关，但通常不会导致听力下降。建议定期监测听力，确保安全。生活上，保持良好的生活习惯，避免过度劳累。
徐洁医生和患者的交流
患者
医生您好，我之前产检时发现双测脉络膜内囊性结构，后来29周时消失了，这和耳聋有关吗？
徐洁医生副主任医师
您好，脉络膜内囊性结构通常与耳聋无直接关系。不过，您提到的检查只查了9个点位，建议您进一步扩大检查范围，包括耳聋相关基因的检测。
患者
好的，那我父母是否需要去做耳聋基因检测呢？他们现在看起来都很健康。
徐洁医生副主任医师
根据您提供的信息，目前您的父母不需要进行耳聋基因检测。
患者
新生儿出生时听力检查是正常的，但检查报告上提到有‘大前庭水管综合征’，后期听力可能会下降，这是隐性基因导致的吗？
徐洁医生副主任医师
是的，大前庭水管综合征可能与隐性基因有关。但您提到的杂合突变通常不会导致听力下降。
患者
那我的孩子只是基因携带者吗？
徐洁医生副主任医师
是的，您的孩子是基因携带者。建议定期监测听力，以确保安全。
患者
好的，我明白了，谢谢医生。
徐洁医生副主任医师
不客气，祝您和家人健康。
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徐洁
副主任医师
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重庆医科大学附属儿童医院 小儿耳鼻咽喉科