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孕检发现胎儿可能患有嵌合型21三体综合征，异常细胞比例为百分之二。患者女性28岁
医生建议
建议：目前不需要复查，按时进行产检即可。需夫妻双方充分沟通，谨慎决定胎儿的去留。注意：异常细胞比例越高，对胎儿发育及智力等方面影响可能越大。需重视产检，确保胎儿健康。
杨小巍医生和患者的交流
患者
你好，我进行了产前检查，检查结果是nt2.9，做了羊穿。发现glp21异常比例是2%。这是什么意思呢？是唐氏综合征吗？
杨小巍医生副主任医师
你好，根据你的描述，这种情况可能是嵌合型21三体综合征。如果所有的细胞都是21三体，那就是标准的21三体综合征，这种孩子出生可能会有先天智力低下等症状。而嵌合型的异常细胞只占总细胞数的2%，所以胎儿出生不一定会有明显症状，但无法百分百保证。
患者
那这种2%是什么意思呢？
杨小巍医生副主任医师
目前检测大部分细胞是正常的，有2%的细胞存在异常。异常细胞比例越高，21三体综合征的特征可能越明显。但你的异常细胞只占总细胞数的百分之二，所以胎儿出生后可能没有明显症状。
患者
那我这种情况要去医院复查吗？
杨小巍医生副主任医师
不需要复查了。夫妻双方商量清楚，决定要的话，就按时产检就可以了。
患者
好的，谢谢医生的解答。
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杨小巍
副主任医师
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广西壮族自治区人民医院 产科