疾病详情
检测出脊髓性肌萎缩症基因缺失，无临床症状，担心怀孕影响及遗传风险。患者女性32岁
医生建议
脊髓性肌萎缩症基因检测阳性，目前无临床症状，不影响怀孕，但有遗传风险。建议定期随访，保持良好生活习惯，如有生育计划，咨询遗传咨询师。
王丁茁医生和患者的交流
患者
您好，医生。我做了脊髓性肌萎缩症基因检测，结果显示7号外显因子缺失，请问这是怎么回事？
王丁茁医生主治医师
您好。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，7号外显因子缺失是SMA的常见基因突变。您是患者本人吗？
患者
是的，医生。那我现在暂时没什么症状，这个病对怀孕有影响吗？
王丁茁医生主治医师
不影响您怀孕，但SMA有遗传风险，可能会传给下一代。您现在有什么症状吗？
患者
暂时没什么症状，医生。那我现在需要做什么检查或者治疗吗？
王丁茁医生主治医师
目前您没有症状，不需要特别的治疗。但建议您定期进行随访和检查，以监测病情变化。注意休息，避免过度劳累。
患者
好的，医生。那我平时应该注意些什么？
王丁茁医生主治医师
保持良好的生活习惯，均衡饮食，适当锻炼，避免接触有害物质。如果有生育计划，建议咨询遗传咨询师。
患者
谢谢医生，您还在线吗？
王丁茁医生主治医师
是的，我在线。如果您还有其他问题，请随时提问。祝您健康。
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王丁茁
主治医师
已认证
滦州市人民医院 神经内科