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目前孕期，做了一个耳聋基因检测，显示有一个点位杂合突变，想知道需不需要进一步做羊水穿刺
疾病详情
宝宝妈妈有先天耳聋家族史，宝宝可能存在遗传风险，咨询是否需要进一步检查。患者女性30岁
医生建议
先天耳聋可能通过基因检测来评估风险，建议进行羊水穿刺检测。生活上保持良好的作息，避免噪音污染，饮食均衡。
徐军医生和患者的交流
患者
医生您好，我想咨询一下，我爱人有先天耳聋的家族史，我们宝宝有必要做进一步检查吗？
徐军医生主任医师
您好，根据您的情况，通常杂合突变不会对宝宝的听力造成*大影响。不过，最好您爱人也进行一下基因检测，如果结果是阴性，宝宝受影响的可能性就较小了。另外，羊水穿刺可以直接检测宝宝的染色体，也是一个选择。
患者
明白了，那如果宝宝遗传了这个基因，完全耳聋的概率大吗？
徐军医生主任医师
如果只有母亲是杂合突变，而父亲没有，那么宝宝出现问题的可能性较低。
患者
好的，谢谢您的解答。
徐军医生主任医师
不客气，如果您还有其他问题，请随时告诉我。宝宝可能也有杂合突变，但通常不会影响听力。
患者
那我们还需要注意些什么，比如生活上或者饮食方面？
徐军医生主任医师
在日常生活中，建议保持良好的作息，避免噪音污染，同时注意饮食均衡，多吃富含维生素和矿物质的食物。
患者
好的，我们会注意的。再次感谢您的帮助。
徐军医生主任医师
不用客气，祝您和家人健康。
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徐军
主任医师
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南京市溧水区人民医院 产科