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基因筛查与苯丙酮尿症咨询

疾病详情
患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁
就诊科室: 小儿内科
医生建议
建议:目前可以开始备孕,但需按医嘱控制女方的血phe浓度值。定期身体检查,保持良好的生活习惯和心态。对于苯丙酮尿症,因女方携带致病基因,需密切关注并在专业医生指导下进行相应管理和治疗。
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患者
您好,关于我们的基因筛查结果如何?
医生
女方携带两个苯丙酮尿症的致病基因,男方不携带。胎儿为携带者的概率为100%,但不一定会发病,患者概率非常小。