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您好 医生我的孩子做NT时发现心脏有问题 我们这边的医生怀疑是马凡综合征 但我老公和我家都没有这种遗传基因 医生建议引产
疾病详情
孕妇怀孕24周，宝宝被怀疑有马凡综合征，纠结是否引产。患者女性31岁
医生建议
马凡综合征的确诊需要基因检测，羊水穿刺可以筛查染色体异常，但无法确诊。28周之前通常不允许引产，因为胎儿在这个孕周出生后一般可以存活。建议孕妇多与医生沟通，听取他们的建议，同时也要听从自己内心的意愿。
张颖医生和患者的交流
患者
您好，医生，我怀孕24周，宝宝被怀疑有马凡综合征，做了无创DNA，现在很纠结是否引产。
张颖医生主治医师
您好，孕妇，马凡综合征是一种遗传性疾病，无创DNA只能筛查染色体异常，不能确诊马凡综合征。
患者
医生，那羊水穿刺能筛查出来吗？我听说羊水穿刺可以确诊。
张颖医生主治医师
羊水穿刺可以筛查染色体异常，但无法确诊马凡综合征。
患者
那我做了羊水穿刺还有什么意义呢？
张颖医生主治医师
羊水穿刺可以进一步确认染色体异常，对诊断马凡综合征有帮助。
患者
医生，我现在很纠结，不知道是等28周复查还是引产。
张颖医生主治医师
28周之前通常不允许引产，因为胎儿在这个孕周出生后一般可以存活。
患者
那我27周复查还是这种结果，医生会建议留还是引产呢？
张颖医生主治医师
这个决定需要您自己来做，因为马凡综合征会影响到孩子的生活质量，但出生后可以通过手术矫正。
患者
医生，我咨询了很多医生，但他们都说得不准确，我该怎么办？
张颖医生主治医师
您的情况比较复杂，建议您多与医生沟通，听取他们的建议，同时也要听从自己内心的意愿。
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张颖
主治医师
已认证
首都医科大学附属北京佑安医院 产科