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染色体异常与基因检查咨询

疾病详情

患者因基因检查结果异常咨询医生,医生分析可能是染色体平衡易位等问题,建议进一步进行胚胎染色体检测,包括CMA或CNV-seq。患者女性30岁

医生建议

建议进行胚胎染色体检测,包括CMA(染色体微阵列分析)或CNV-seq(拷贝数变异测序),以明确胚胎的遗传状况。根据检测结果,可能需要进行相应的治疗和干预措施。同时,建议夫妻双方保持良好的生活习惯,避免接触不良环境,以降低染色体异常的风险。

李敬医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
李大夫,我们夫妻俩在咱们医院查基因检查,结果有些异常,该怎么办?
李敬李敬医生主治医师
从描述来看,染色体异常的可能性较大,特别是平衡易位的情况。为了确认,建议你们查胚胎染色体。你们做了基因检查,可以进一步分析具体是哪方面的基因异常。
患者
那这个胚胎基因和胚胎染色体检测,我应该选择哪个呢?
李敬李敬医生主治医师
针对你们的情况,建议选择CMA(染色体微阵列分析)或CNV-seq(拷贝数变异测序)来进行检测。这些检测能够更精确地分析胚胎的染色体和基因状况。
患者
这些检测是什么意思呢?我不太懂。
李敬李敬医生主治医师
CMA和CNV-seq是检测胚胎染色体和基因的技术方法。CMA可以检测染色体的结构和数量的异常,而CNV-seq则可以检测基因拷贝数的变异。这些检测对于分析胚胎的遗传状况非常重要。
李敬医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 不孕症,复发性流产,多囊卵巢综合征,月经不调,高催乳素血症,染色体异常,单基因遗传病病。

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李敬
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山东大学附属生殖医院 生殖健康与不孕症科