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多囊肾家族史检测必要性及流程
疾病详情
家族史中母亲患有多囊肾，担心自己是否携带此病，询问基因检测的必要性和流程。患者男性33岁
医生建议
多囊肾家族史明确者，建议进行基因检测以明确诊断。检测流程为：先检测母亲，找到突变点位后再检测本人。检测费用较高，但有助于及早诊断和治疗。生活建议：注意饮食和生活方式，避免加重病情。
李敬医生和患者的交流
患者
医生，我母亲有家族史，我担心自己也有多囊肾，该怎么做检查呢？
李敬医生主治医师
家族史明确，可以先查您母亲，找到突变点位后再检测您。
患者
那如果检测母亲的基因突变失败，检测费用岂不是白花了？
李敬医生主治医师
确实有这种小概率，但家族史明确的情况下，检测成功率很高。
患者
那具体检测什么项目呢？
李敬医生主治医师
这是针对多囊肾的panel检测，叫做NGS全外显。
患者
母亲检测+我本人验证的费用是4000元，这个有必要做吗？
李敬医生主治医师
非常必要，尤其是家族史明确的情况下，及早检测可以明确诊断。
患者
那万一检测报告说不清楚怎么办？
李敬医生主治医师
这种情况很少，如果真的发生，我们会重新评估并采取其他检测方法。
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李敬
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山东大学附属生殖医院 生殖健康与不孕症科