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二胎无创检测报告解读及染色体分析建议

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二胎无创检测报告显示有染色体片段缺失,担心孩子健康。患者女性38岁

医生建议

患者二胎无创检测报告显示染色体片段缺失,建议进行染色体分析和高分辨染色体分析,必要时进行羊水穿刺检查。生活上保持良好心态,避免过度劳累。

林梓家医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生您好,我二胎的无创检测报告出来了,请问您看下这个报告,孩子会有问题吗?
林梓家林梓家医生主任医师
你好,请把检测报告发给我看看。
患者
这个是无创的报告,麻烦您帮忙分析一下。
林梓家林梓家医生主任医师
好的,请稍等。
林梓家林梓家医生主任医师
这个是二胎,我头胎孩子正常。没做过这种检查,你们夫妻查过染色体吗?
患者
没有,医生。
林梓家林梓家医生主任医师
建议你们夫妻二人做个染色体体分析,最好做高分辨染色体分析,去细胞遗传专科门诊。
患者
那如果我们夫妻一人有这种情况的话,是不是就没啥影响?
林梓家林梓家医生主任医师
这个可能性不大,但为了安全起见,建议你们还是去做一下检查。
患者
我当地医院是建议我做羊水穿刺,但是我害怕还是这个结果,并且要预约还要等很长时间。
林梓家林梓家医生主任医师
妊娠几个月了?
患者
4个多月了。
林梓家林梓家医生主任医师
那你听医生的做个羊水穿刺。
患者
那结果一样的话,要怎么处理呢?
林梓家林梓家医生主任医师
主要是确定一下胎儿染色体体是否确有问题,另外还是要结合B超,胎儿发育情况分析。
患者
主要还是确定一下胎儿染色体体是否确有问题,还有B超结果。
林梓家林梓家医生主任医师
是的,如果染色体有问题,B超孩子发育正常,这样的情况,看染色体缺失多少,如微小缺失,可能对孩子生长影响不大。
患者
p25.1-p26.33(150-181M)位置存在片长约32M的片段缺失。
林梓家林梓家医生主任医师
这个片段的缺失不清楚这个片段有哪些功能基因,建议去儿童医院或妇产科中心医院胎儿细胞遗传中心查大数据。
林梓家医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅于治疗急慢性白血病各种贫血,血小板减少,地中海贫血,血液罕见病骨髓增生异常综合症,血友病,真性红细胞增多征等都可咨询。 高血压,糖尿病,高脂血症,冠心病及代谢性综合症也有专長。 另外担任健康体检中心总检医师多年,对内,外,妇科,常见的体检问题可做出咨询。包括征兵体检的问题要可做咨询。 另外做过染色体的细胞学研究,对细胞遗传学也有擅长。

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天津市河西医院 血液科