疾病详情
孩子足底血采集耳聋基因检测阳性，出生后听力筛查未通过，家人担忧。患者男性15天
医生建议
病情判断：孩子存在听力问题风险，需进一步检查评估。用药：无特定药物建议。生活建议：注意避免感冒，观察孩子对声音的反应。
顾美珍医生和患者的交流
顾美珍医生副主任医师
您好，我是智能医助，顾美*医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
顾美珍医生副主任医师
首先，请确认您的健康史信息
患者
已确认健康史信息
顾美珍医生副主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
顾美珍医生副主任医师
感谢回答，已为您生成本次问诊卡信息，您可查看并补充内容
患者
耳聋基因检测报告解读
顾美珍医生副主任医师
报告发过来看看吧
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
你好，医院发过来的报告
患者
足底血采集，耳聋基因检测阳性
顾美珍医生副主任医师
是杂合子复合突变，不一定表现出来，听力门诊随访即可，听力筛查通过了吗
患者
出生第三天的听力筛查没有通过
患者
那个1555异质突变呢
患者
小孩出生半个月了，平时摇沙鼓也有反应
患者
这两种突变➕一起会不会风险很高之类
顾美珍医生副主任医师
建议42天时再评估一下，如果还是没有通过，3个月时精准评估一下，骨导脑干*发电位和气导脑干*发电位一起检查。
顾美珍医生副主任医师
平时观察，如果宝贝有追声，说明有听力的
顾美珍医生副主任医师
听力检查包括听力学评估，影像学评估，和基因检测。
顾美珍医生副主任医师
只要宝贝对声音有反应就问题不大的
患者
好的，只能等42天继续检查是吗，这两种基因杂质突变风险高吗
顾美珍医生副主任医师
还真不好说，因为个体差异很大，目前检查和评估还不完善
患者
**，谢谢
患者
目前这种情况只能等下次检查了？现阶段需要做什么进一步检查或者锻炼吗
顾美珍医生副主任医师
避免受凉感冒
顾美珍医生副主任医师
观察宝贝对声音的反应状态
顾美珍医生副主任医师
如果宝贝对声音敏感的就问题不大
患者
好的
患者
GJB2基因109杂合子复合突变这种属于杂合还是纯合呢
患者
好像这种也分几种级别
顾美珍医生副主任医师
杂合突变
患者
平时需要对宝宝做些听力训练什么吗，像**时在哭，听到沙沙鼓的声音就会安静，平时要观察他对听力的感知吗
患者
主要开始听力筛查没有通过，基因检测也有阳性，家人比较担心
患者
如果小孩宝宝对沙沙鼓有反应是否证明听力正常情况比较多
顾美珍医生副主任医师
内容因涉及隐私无法展示
患者
好的，谢谢
患者
1555异质突变是属于药物致敏吗 哪些药物致敏呢
患者
1555异质突变是不是有些药物致敏相关的疫苗不能接种
顾美珍医生副主任医师
疫苗接种建议咨询打疫苗的医生
顾美珍医生副主任医师
突变的*因很多，是多因素
患者
1555异质突变是属于药物致敏吗 哪些药物致敏呢
顾美珍医生副主任医师
没有深入研究过这个基因
顾美珍医生的问诊记录
-
总交流次数
36
医生回复次数
19
患者：女 9岁
营业执照 Investor Relations
违法和不良信息举报电话：4006561155 消费者维权热线：4006067733
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顾美珍
副主任医师
已认证
上海市儿童医院 小儿耳鼻咽喉科