疾病详情
17周孕妇无创DNA检查发现21染色体微缺失，询问携带基因及对胎儿的影响。患者女性28岁
医生建议
染色体微缺失可能对胎儿有影响，建议进行羊水穿刺检查以确定。如无功能性基因缺失，胎儿一般不受影响。建议您保持良好的生活习惯，定期产检。
林梓家医生和患者的交流
患者
21染色体21q11.2-21q.22.2段主要携带什么基因
林梓家医生主任医师
你好
患者
医生你好，我是17周孕妇做了无创，主要的都是低风险但是补充报告提示21染色体上21q11.2到22.2有微缺失，想了解下这段主要是携带什么基因？
林梓家医生主任医师
你做的什么检查，是无创DNA检查吗？
患者
嗯嗯是的
林梓家医生主任医师
对不起，网络比较慢。
患者
内容因涉及隐私无法展示
林梓家医生主任医师
染色体微缺失可以來自父母染色体的微缺失。
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这种情况下大概率宝宝是没问题的？因为我NT也是正常的，B超宝宝的数据也正常
林梓家医生主任医师
建议父母双方做个染体检查，看看是否有这方面问题，如果有，而且父母双方也都很正常则说明问题不大。
患者
预约了羊穿…
林梓家医生主任医师
请稍等，我再看看报告
林梓家医生主任医师
报告也提到，这种微缺失仅供参考，做了羊穿再看看
患者
如果确实存在这部分缺失，宝宝就不能要了吗…
林梓家医生主任医师
至于所说的微缺失片段有多少基因，是否有功能性基因缺失，目前资料有限，我也不*清楚
患者
这种翻盘机率大不大呢
患者
只要不是功能性基因缺失，问题就不大？
林梓家医生主任医师
是的，如果没有功能性基因缺失，孩子可不受影响。
患者
一般情况下，这部分区域的功能性基因分布多吗…
林梓家医生主任医师
具体多少功能基因我不*清楚。
患者
好的只有看羊穿结果了
林梓家医生主任医师
看看羊穿结果，另外也可再问问给你们做DNA的医生，他们是怎么说的。
患者
好的
林梓家医生主任医师
祝好
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林梓家
主任医师
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天津市河西医院 血液科