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医生,我想做切皮肤的针对nf,,ls,结节硬化症的基因检测,是不是不用3到6个月,您之前面诊过我的咖啡斑,您看大概检测出位点的几率多大,费用大概是多少,因为我目前做不了羊穿,只能找基因位点了

疾病详情

皮肤上出现小斑点,疑似皮肤纤维瘤病,咨询治疗及确诊方法。患者女性27岁

医生建议

皮肤纤维瘤病可能需要皮肤切片培养或羊水穿刺确诊,基因突变检测是确诊的关键。生活上注意防晒,避免刺激。治疗需根据具体情况选择,可咨询专业医生。

张佳医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
张佳张佳医生副主任医师
您好,我是智能医助,张佳医生接诊前,我还需问您几个问题,以便医生更好地服务您。
张佳张佳医生副主任医师
首先,请确认您的健康史信息
患者
已确认健康史信息
张佳张佳医生副主任医师
您好,请问您因为什么症状想要做切皮肤的针对 nf,ls,结节硬化症的基因检测?
患者
节段型神经纤维瘤病
张佳张佳医生副主任医师
我理解您的担忧。首先,我们需要确定这种疾病是否是导致您症状的原因。请问您有家族中有患有这种疾病的人吗?
患者
家里人没有,我是节段型,之前有去张佳医生门诊确诊过
张佳张佳医生副主任医师
好的,您之前在张佳医生的门诊上有没有接受过治疗?
患者
没有
张佳张佳医生副主任医师
了解了。那您目前有没有感觉到任何症状上的不适?
患者
刚怀孕吧,想找出去基因位点,不然医院不给做羊穿
张佳张佳医生副主任医师
明白了,怀孕期间尽量避免接触辐射和一些可能对胎儿有潜在危害的检查。关于费用问题,您可以咨询一下张佳医生,他们会给您一个详细的解释。
张佳张佳医生副主任医师
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患者
医生,我想做切皮肤的针对nf,,ls,结节硬化症的基因检测,是不是不用3到6个月,您之前面诊过我的咖啡斑,您看大概检测出位点的几率多大,费用大概是多少,因为我目前做不了羊穿,只能找基因位点了
张佳张佳医生副主任医师
需要3-6个月,培养成功概率不是很大,可能只有30-50%左右。 而且需要切两块斑,分别培养。 费用看培养是否成功,能否进行到下一步检测。失败的话5000元,成功的话要13,000多。具体也可以到医院里来咨询。
张佳张佳医生副主任医师
还有手术费用要额外的1200多,这个是可以医保的。
患者
不做培养的话,直接做切皮肤测基因可以吗,这个几率多大呢,我有病友在林医生那做的,说是百分60的几率,咱们这个几率为啥会低点
张佳张佳医生副主任医师
直接测皮肤尝试过,很难测出来
张佳张佳医生副主任医师
主要你的斑比较小,大的话培养成功率可以50~70左右。
患者
好的,医生,我心里大概有数了,可能不做了,就是我是节段型纤维瘤病没错的吧,到时我挂咱们医院联合门诊,找您会诊的时候,您帮我跟产前诊断解释一下,我这个情况需要做羊穿全外可以吗,不然医院不给我做羊穿,我只能去私立医院做了
张佳张佳医生副主任医师
基本考虑是这个病。要完全确诊的话,要测到基因突变。 这个已经问过了,我们这边是不做的。
接诊医生
擅长: 常见皮肤病如湿疹,皮炎,荨麻疹,银屑病等 及遗传性皮肤病的诊治 (如 I型神经纤维瘤病,Legius综合征等咖啡斑、“胎记”相关遗传病;白化病,色素失禁症,着色性干皮病等色素相关遗传病; 遗传性大疱表皮松解症等疱病;鱼鳞病,掌跖角皮症等角化性疾病;先天性无汗;先天性毛发异常;血管畸形,皮肤发育异常等综合征及未知疑难遗传性皮肤病)

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张佳
张佳
副主任医师

已认证

上海交通大学医学院附属新华医院 皮肤科