疾病详情
孩子基因检测结果显示发育性和癫痫性脑病7型，用药无效，家长担心孩子未来。患者男性1个月4天
医生建议
病情判断：孩子可能患有发育性和癫痫性脑病7型，基因突变导致癫痫发作和发育落后。治疗建议：继续治疗观察，调整药物剂量，复查血药浓度。生活建议：保持良好的生活习惯，关注孩子智力发育，必要时寻求专业机构帮助。
张文医生和患者的交流
患者
新生儿癫痫基因结果已经出来
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
医生您好 这个门诊病历是基因结果没出来时 现在基因结果出来了
患者
孩子用着四种药 症状没** 还是一天发作五六次
张文医生主治医师
你好，
张文医生主治医师
我先看下基因结果
患者
您看是发育性和癫痫性脑病7型吗
张文医生主治医师
高度怀疑，
张文医生主治医师
*****那个基因
张文医生主治医师
可以考虑家用奥卡西平，
张文医生主治医师
如果那个基因位点是增强型，奥卡西平会有用的
患者
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患者
这个是位点吗 用了奥卡西平 发作次数没有减少
患者
孩子在怀孕后期最后一个月没涨 出生后就发作了 现在看他眼神也不*多 是不是这个基因已经引起发育落后 **也受影响了
张文医生主治医师
对的，这个基因突变常见癫痫发作和发育落后
患者
医生 我们不想养一段时间再失去孩子 不想以后孩子大**活没质量 现在是不是可以考虑放弃
患者
是良性 能控制住 以后智力发育正常的概率有多大
张文医生主治医师
我帮你问下我同事kcnq2别的孩子的情况，，不同位点的情况不**样，有一些预后还是可以的，
患者
谢谢您 可是这个出生患病 现在四种药还没控制住 我们想要是小概率正常 就趁早放弃
张文医生主治医师
这个位点突变没有报道过，但是这个附近突变的位点，有用奥卡西平或者加巴喷丁能控制的，我们这边有这样的患者，，
张文医生主治医师
但总体来说，这个位点突变，通常是不*好的那一类，
张文医生主治医师
还有个可能，奥卡西平的血药浓度没达，最好复查复查一下，
张文医生主治医师
血药浓度
患者
那还是得这样一直治疗 观察啊
张文医生主治医师
还是得看家长的治疗目标预期，
患者
发育 智力 能正常吗
张文医生主治医师
概率比较小，
张文医生主治医师
相同位点的突变，在全世界范围内没有报道，没有参考性，
患者
那现在放弃的话 怎么办
张文医生主治医师
这个问题我确实没有办法回复，
患者
如果产检查出来就好了
患者
怀孕时羊水穿刺能检查出来吗
患者
这个基因突变是什么时候发生的 什么原因引起的
张文医生主治医师
羊穿能做出来，
张文医生主治医师
属于胚胎发育期间突变的，，原因不清楚，可能与基因编码，环境等多方面有关，
患者
那二胎也有突变概率吗
张文医生主治医师
风险高于正常突变频率，，所以要做羊穿排除，
患者
那考虑遗体捐赠 有研究价值吗 哪里会接收
张文医生主治医师
这个我也不清楚，
患者
怀孕期间很注意 没用任何药什么的 怎么会发生这种情况
张文医生主治医师
遗传物质复制是非常复杂的过程，从一个受精卵发育成一个婴儿，遗传物质要经历无数次的复制，一旦某个环节错误，都有可能造成基因突变，，环境，饮食，药物这些都只是原因之一，
张文医生的问诊记录
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总交流次数
62
医生回复次数
23
患者：男 4岁
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总交流次数
21
医生回复次数
9
患者：男 5岁
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张文
主治医师
已认证
中南大学湘雅医院 小儿神经内科