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地中海贫血基因突变检测与血常规分析
疾病详情
月经期间出血量较多，头晕、肚子偶尔痛，检查显示无地中海贫血。患者女性28岁
医生建议
地中海贫血需通过基因检测确诊，血常规可辅助诊断。铁蛋白检查可排除缺铁性贫血，若结果正常，再考虑罕见基因检测。生活上注意饮食均衡，适当休息，避免过度劳累。
王志永医生和患者的交流
患者
医生您好，我最近查了地中海贫血，但不确定是哪种类型，能帮我看一下我的化验单吗？
王志永医生主任医师
当然可以，请您把完整的化验单结果发给我看看。
患者
婚检时只测了a地贫基因，没测β地贫基因，这是为什么？
王志永医生主任医师
婚检一般只检测a地贫基因，但您需要查查地中海贫血基因突变检查，才能确定有无地中海贫血及其类型。
患者
那我的基因突变检查结果显示没有地中海贫血，这是真的吗？
王志永医生主任医师
是的，您的基因突变检查没有发现地中海贫血。
患者
那为什么我的血常规结果无法排除地中海贫血呢？
王志永医生主任医师
血红蛋白成分分析结果可以排除β地贫，但您还需要检查铁蛋白以排除其他贫血类型。
患者
那我的HbA2占比是2.4%，可以排除β地贫吗？
王志永医生主任医师
是的，HbA2占比2.4%可以排除β地贫，但需要与缺铁性贫血鉴别。
患者
那我的血常规mcv、mch、mchc值不稳定，这是缺铁性贫血的表现吗？
王志永医生主任医师
不一定，缺铁性贫血的表现可能更复杂，建议您查查铁蛋白。
患者
那血红蛋白正常，也有可能是缺铁性贫血吗？
王志永医生主任医师
有可能，建议您先查查铁蛋白。
患者
那我需要做罕见地贫基因检测吗？
王志永医生主任医师
先查查铁蛋白，如果不是缺铁性贫血，再考虑罕见基因检测。
患者
缺铁贫和地贫罕见基因会同时存在吗？
王志永医生主任医师
这个不排除，但也可能各自独立存在，您现在没有不舒服的感觉是好事。
患者
就是有时月经期间出血量较多，月经期间会头晕、肚子偶尔痛，其他时候没什么事。
王志永医生主任医师
理解您的描述，这些症状可能与月经周期有关。
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王志永
主任医师
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滨州医学院烟台附属医院 血液科