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家族性多发性软骨瘤，怀孕21周，咨询遗传风险及孕期筛查方法。患者女性29岁
医生建议
多发性遗传性软骨瘤可能为家族遗传，建议进行羊水穿刺或脐带血筛查评估遗传风险，具体遗传严重程度需基因检测确定，保持健康生活方式，定期产检。
医生和患者的交流
患者
医生，我想咨询一下多发性遗传性软骨瘤，这是什么遗传疾病？
医生
您好，多发性遗传性软骨瘤是一种遗传性疾病，但不是所有情况都是遗传的。
患者
我现在怀孕了21周，我想排查一下怎样可以避免遗传给孩子？
医生
如果家族中有多发性遗传性软骨瘤的病史，您可以通过羊水穿刺或者脐带血筛查来评估遗传风险。
患者
羊水穿刺或者脐带血筛查能查出来吗？
医生
羊水穿刺或者脐带血筛查可以检测出遗传物质的异常，但怀孕期间胎儿基因采集有限。
患者
那这个是常染色体遗传的问题吗？
医生
目前还无法确定是常染色体遗传，需要进一步基因检测。
患者
那具体遗传严重程度怎样呢？
医生
具体遗传严重程度难以预测，需要通过基因检测来确定。
患者
那家族基因可能有问题吗？
医生
是的，家族基因可能存在问题，需要进一步检查。
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