新生儿3天，医生说脸型像*氏，手尾指有点内弯，**掌。可是孕检nt1.0，早唐，中唐都是低风险。第二天检查促甲状腺素，游离甲状腺激素两项高，是不是先天性甲低也会有这样的容貌。请问现在怎么排查*氏，还有是甲低吗？如何用药
疾病详情
染色体核型检测未做，担心确诊唐氏综合症。患者女性30岁
医生建议
建议进行染色体核型检测确诊，确诊后根据检测结果制定治疗方案。生活上注意休息，保持良好的心态。
彭彬医生和患者的交流
患者
医生您好，我最近做了主诉卡，想咨询一下关于唐氏综合症的诊断问题。
彭彬医生副主任医师
您好，很高兴为您服务。关于唐氏综合症，通常需要通过染色体核型检测来确诊。您是否已经做了这项检测？
患者
医生，我之前做了早唐和中唐的筛查，以为这样就足够了，没有做染色体检测。
彭彬医生副主任医师
早唐和中唐筛查可**步排除唐氏综合症，但染色体核型检测是确诊的金标准。您是否考虑过进行这项检测？
患者
是的，我考虑过了。如果确诊了唐氏综合症，我应该怎么处理？
彭彬医生副主任医师
确诊唐氏综合症确实是一个重大的打击，我们会根据检测结果提供相应的治疗方案。
患者
我听说这个检测需要一个月时间，有点麻烦。
彭彬医生副主任医师
是的，染色体核型检测确实需要一定时间。我们会尽力为您安排，并为您提供必要的支持。
患者
医生，我现在刚下班，开车回家，稍等一下，到家后再详细跟您说。
彭彬医生副主任医师
好的，没有关系。请您注意安全，到家后再联系我们。
彭彬医生副主任医师
抱歉让您久等了，请问您有什么想了解的吗？
患者
我想了解一下，确诊后具体的治疗方案是什么？
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彭彬
副主任医师
已认证
蚌埠市第一人民医院 新生儿科