疾病详情
患者咨询关于巨结肠的遗传风险，包括孕前基因检测、孕检能否查出问题以及病情遗传倾向等。患者女性6岁
医生建议
建议：目前无法确定巨结肠的遗传风险，也没有明确的预防方法。建议定期进行产检，关注胎儿健康状况。对于已经出生的孩子，如有疑虑，可咨询专业医生进行诊断和治疗。
汤鹏飞医生和患者的交流
患者
图文问诊。您好，我家老大患有巨结肠，现在考虑生二胎。想咨询孕前是否需要做相关基因检测，以及孕检能否提前查出问题？
汤鹏飞医生主治医师
您好，目前孕检无法提前查出巨结肠。巨结肠可能与遗传有关，但具体遗传机制尚不完全清楚。家族性遗传概率约为百分之四。
患者
那这种病情有没有遗传倾向？
汤鹏飞医生主治医师
神经细胞发育过程中的多种因素可能引起巨结肠，包括遗传倾向。但目前没有明确的原因和预防方法。
患者
那老大的巨结肠是全结肠型的，全结肠发病会更高吗？
汤鹏飞医生主治医师
是的，全结肠型巨结肠发病风险相对较高，但具体的遗传几率尚不确定。
患者
怀孕过程中能检测出来吗？
汤鹏飞医生主治医师
目前没有明确的产前诊断方法。建议定期进行产检，关注胎儿健康状况。
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汤鹏飞
主治医师
已认证
威海市妇幼保健院 小儿外科