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脊髓小脑型共*失调25型，20,脊髓小脑型共*失调25型，*******月出现行走不稳、饮水呛咳、讲话不流利、双手精细动作困难的情况，2024年6月颅脑、颈部、胸腹部核磁共振未发现异常；血液检测正常；遗传基因检测发现有基因突变，相关疾病为脊髓小脑型共*失调
疾病详情
手抖、行走不协调，说话困难、饮水呛咳，无家族史，曾发烧半月。患者女性29岁
医生建议
患者症状可能与自身免疫性疾病有关，建议进行相关检查。目前症状改善，可继续观察。生活上注意休息，避免过度劳累，如有加重，及时就医。
邬剑军医生和患者的交流
患者
脊髓小脑型共*失调25型，20,脊髓小脑型共*失调25型，*******月出现行走不稳、饮水呛咳、讲话不流利、双手精细动作困难的情况，2024年6月颅脑、颈部、胸腹部核磁共振未发现异常；血液检测正常；遗传基因检测发现有基因突变，相关疾病为脊髓小脑型共*失调25型，遗传模式为常染色体显性遗传，但家族中未出现相关病史()
邬剑军医生主任医师
头颅核磁的片子有吗
患者
有的
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
另外公众号上预约您的挂号一直预约不到，想问下能否请您线上先看下情况加号面诊？
邬剑军医生主任医师
不*会没有小脑萎缩吧，如果确实小脑共*失调
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
这是六月的住院检查情况，和基因检测报告里的内容
患者
小脑萎缩好像是没查出来，2024年1月在另一家医院做过颅脑核磁，当时检测结果无异常
邬剑军医生主任医师
确定没有家族史？
患者
没有，我爸说我奶奶那一系的亲戚有两个年纪大后帕金森的，其他人没有问到有相关疾病的
邬剑军医生主任医师
可能免疫相关的
患者
2023年2月发烧半个月，2023年3月-12月没有感冒过，*******月出现手抖、行走不协调，*******月底有过一次重感冒，感冒期间和之后手抖、行走不稳程度加深且开始说话困难、饮水呛咳、躯干颤抖，目前说话困难、饮水呛咳已有改善
患者
自身免疫性的话需要通过什么检查来确认吗？
患者
我还是想过来面诊更方便些，您的特需号或者专家号一直挂不到，请问能不能来现场诊疗加号呀？
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接诊医生
擅长: 运动障碍类疾病，包括帕金森病，帕金森综合征，亨廷顿病，共济失调，肌张力障碍，痉挛性截瘫，肌萎缩侧索硬化等疾病，运动障碍的药物和神经调控治疗
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邬剑军
主任医师
已认证
复旦大学附属华山医院 神经内科