疾病详情
全外显基因检测发现胎儿存在左肾双肾盂和肠管强回声，想了解基因遗传风险。患者男性31岁
医生建议
根据基因检测结果，未发现明确致病基因突变，但存在一些基因变异，可能存在遗传风险。建议结合遗传模式分析，评估胎儿出生后患病风险，并考虑个人意愿决定是否继续妊娠。生活建议：保持良好的生活习惯，定期产检。
卢静医生和患者的交流
患者
您好，我做了全外显基因检测，想麻烦您帮忙解读一下报告。
卢静医生副主任医师
您好，很高兴能帮助您解读报告。请您提供一下检测报告的内容，我会仔细分析。
患者
我做了全外显基因检测，结果显示有左肾双肾盂，肠管强回声，医生建议羊穿。
卢静医生副主任医师
好的，我已经看到了这些信息。首先，没有检测出与您临床表型相关的致病基因。
患者
但是次要结果里有相关基因，就是彩超报的肠管增宽，肾的问题。
卢静医生副主任医师
这些基因报告目前没有明确表明是基因突变，且其临床意义不明。
患者
那这个ABCC6基因是显性遗传吗？
卢静医生副主任医师
ABCC6基因的遗传模式在报告中会有详细说明，稍后我会发送给您。
患者
我担心胎儿会遗传这个基因，出生后是否会有相应的疾病？
卢静医生副主任医师
这个基因可能来源于父亲或母亲，具体需要结合遗传模式分析。
患者
那这个胎儿还能继续要吗？
卢静医生副主任医师
关于是否继续妊娠，您需要考虑是否愿意承担可能的风险。
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卢静
副主任医师
已认证
武汉大学中南医院 产科