1.尹医生，2023年初找您看过，我儿子是罕见的close综合征。不知道您还有没有印象。今年9月开学上一年级，左右脚和手有略微差异但不明显，目前情况挺好，需要再去您那里看一下吗？ 2.我妻子现在怀孕7个月，B超检查出来单脐动脉和室间隔缺损3㎜，在医生建议下
疾病详情
基因检测发现罕见病突变，二胎是否需要担心遗传。患者男性6岁
医生建议
罕见病发病率低，一般不会遗传。生活中注意心理健康，学会与疾病共存，出现问题及时处理。无需过度焦虑，保持乐观心态。
尹瑞瑞医生和患者的交流
尹瑞瑞医生主任医师
首先，请确认您的健康史信息
尹瑞瑞医生主任医师
您好，我是智能医助，尹瑞瑞医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
患者
已确认健康史信息
尹瑞瑞医生主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
尹瑞瑞医生主任医师
请填写您的用药情况
患者
2023年初
患者
未线下就诊
尹瑞瑞医生主任医师
请填写您的用药情况
患者
未用药
尹瑞瑞医生主任医师
根据尹瑞瑞医生平时工作习惯推断，一般会在下单后30分钟左右接诊，尹瑞瑞医生接诊会短信通知您，请留意短信。
尹瑞瑞医生主任医师
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患者
1.尹医生，2023年初找您看过，我儿子是罕见的close综合征。不知道您还有没有印象。今年9月开学上一年级，左右脚和手有略微差异但不明显，目前情况挺好，需要再去您那里看一下吗？2.我妻子现在怀孕7个月，B超检查出来单脐动脉和室间隔缺损3㎜，在医生建议下做了无创plus和羊穿，羊穿包括CMA+核型，目前无创plus和CMA都是正常，核型结果还没有出来。羊穿没有做全外显。这种情况需要告知产科医生一胎的情况吗？应该怎么向产科医生陈述呢？一胎的情况对二胎有没有影响?需要做全外显吗？我妻子有点焦虑，希望您能帮她解开一下疑惑。
尹瑞瑞医生主任医师
您好
患者
您好，尹医生
尹瑞瑞医生主任医师
假如很好没必要复查
尹瑞瑞医生主任医师
普通的基因检测不到的
尹瑞瑞医生主任医师
我觉得也没必要*焦虑，这种病属于基因突变，发病率非常低，一般不会遗传
患者
嗯，也就是说头胎不是我们的基因遗传过去的，我们也没有必须担心二胎会有这种情况，那我们要不要给产科医生说一下老大的这种情况？
尹瑞瑞医生主任医师
是的，可以沟通下，但是产科医生不一定了解我们皮肤专业的罕见病
患者
对，产科医生可能都没听过这种病。这种罕见病，在二胎身上发生的概率是极低的，对吗？有没有必要做羊穿的全外显，做了能不能查到这种基因？
尹瑞瑞医生主任医师
是的，羊穿也可能查不到
患者
好的，我明白了，谢谢您的耐心解答，希望孩子以后越来**，以后有不明白的再向您咨询。
患者
一胎的这种情况，看着挺好的，现在生活中有没有需要注意的事项，或者做些干预用药什么的？
尹瑞瑞医生主任医师
也没什么特殊的，心理强大，学会与疾病共存，出现问题及时处理
患者
谢谢您，在黑暗中给我们点亮了一盏灯，前三年我和他妈妈都非常焦虑担心，现在心态放宽多了，有情况我们及时去就诊，出现什么问题解决什么问题吧。
尹瑞瑞医生主任医师
嗯嗯是的
患者
谢谢您医生
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尹瑞瑞
主任医师
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徐州市儿童医院 小儿皮肤科