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唐氏筛查高风险，想了解是否需要做无创基因检测。患者女性29岁
医生建议
建议您进行无创基因检测以确定胎儿染色体是否异常，羊水穿刺作为备选方案，生活上保持良好的心态，避免过度劳累。
霍霞医生和患者的交流
患者
医生您好，我怀孕5个月了，唐氏筛查结果高风险，我想咨询一下，这个风险是临界值，有没有必要做无创基因检测呢？
霍霞医生主治医师
您好，唐氏筛查高风险确实需要考虑无创基因检测，这样可以更准确地判断风险，对预防胎儿问题有好处。
患者
那无创基因检测准确率是多少呢？可以检查出智力或者残疾吗？
霍霞医生主治医师
无创基因检测对21-三体、18-三体、13-三体的检出率分别是99%、97%、91%，准确率很高。
患者
如果无创基因检测有问题，是不是做羊水穿刺准确率百分百呢？
霍霞医生主治医师
大部分情况下无创基因检测没问题，如果需要，羊水穿刺的基因检测准确率更高。
患者
羊水穿刺对前期保过胎的我来说，风险是不是比较高呢？
霍霞医生主治医师
羊水穿刺是安全的，大部分情况下是安全的。您现在处于孕中期，不容易流产。
患者
那我这个单子看得出是基因有问题还是染色体有问题吗？
霍霞医生主治医师
羊水穿刺可以检测染色体问题，您放心，我们会仔细检查的。
患者
医生，谢谢您的帮助，我这边是3线城市，之前还保过胎，所以有点担心。
霍霞医生主治医师
不用害怕，您先做无创基因检测，大部分情况下都没问题。
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霍霞
主治医师
已认证
天津市蓟县人民医院 产科