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辨别新生儿是否为*氏综合征
疾病详情
宝宝断掌，无创DNA检测值临界风险，咨询是否为唐氏儿。患者女性27岁
医生建议
根据宝宝目前的情况，不太像是唐氏儿。 无创DNA检测值虽为临界风险，但不必过分担心。建议观察宝宝的面容、肌张力等情况，等健康体检时给宝宝筛查心脏彩超。如仍有疑虑，可以考虑做基因检测。生活中请注意宝宝的营养和护理，如有异常，及时就医。
陈连丽医生和患者的交流
患者
您好，我的宝宝右手手掌断掌，想咨询一下是否为唐氏儿。
陈连丽医生副主任医师
断掌纹是唐氏综合征的一个特征，但不能单凭此判断。目前宝宝没有明显唐氏儿的面容，不*像是唐氏儿。无创DNA检测值2.*****属于临界风险，建议结合其他检查综合判断。
患者
身边有人说这个值属于临界风险，再结合宝宝断掌，所以有些担***宝吃奶正常，肌张力也正常。
陈连丽医生副主任医师
宝宝目前的面容不像典型的唐氏儿，可以先观察。等健**检时可以给宝宝筛查一下心脏彩超。如果怀疑唐氏儿可能心脏也有问题。
患者
宝宝是最近出生的，6月22日刚出生，两周了。
陈连丽医生副主任医师
了解了，目前可以先观察宝宝的情况。如果有需要，可以给宝宝做基因检测，这是最准确的检查方法。
患者
好的明白了，谢谢医生。
陈连丽医生副主任医师
不客气，如宝宝以后有其他健康问题，欢迎您随时咨询。
陈连丽医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 从事儿科临床工作10余年。擅长急性上呼吸道感染、支气管炎、肺炎、哮喘，小儿腹泻、小儿便秘、胃肠功能紊乱，营养元素缺乏等疾病的诊治及儿童生长发育评估。
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陈连丽
副主任医师
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成都双流京东互联网医院 小儿内科