姓名：*** 性别：男 年龄：1岁7个月 现病史：患儿目前扶走可，不能独走，会爬，可有单字发音，余症状同前。精神反应可，食欲睡眠可，大小便外观正常。 主诉：发育迟缓患儿复诊 既往史和其它病史：G3P3，孕足月剖宫产，否认异常生产史。其同母异父哥哥发育落后、**
疾病详情
孩子发育迟缓，已做多项检查及基因检测，但仍未明确原因。寻求进一步建议。患者男性1岁6个月
医生建议
目前基因报告未明确与发育迟缓直接相关的原因。建议继续查找病因，同时开展康复治疗并密切关注康复进展。对于基因报告中的小变异，建议咨询专业医生进行解读。注意孩子的营养和锻炼，积极配合医生进行康复训练。
金红芳医生和患者的交流
金红芳医生主任医师
首先，请确认您的健康史信息
金红芳医生主任医师
您好，我是智能医助，金红芳医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
金红芳医生主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
已确认健康史信息
患者
保定儿童医院
患者
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金红芳医生主任医师
请填写您的用药情况
金红芳医生主任医师
感谢回答，已为您生成本次问诊卡信息，您可查看并补充内容
患者
姓名：王**性别：男年龄：1岁7个月现病史：患儿目前扶走可，不能独走，会爬，可有单字发音，余症状同前。精神反应可，食欲睡眠可，大小便外观正常。主诉：发育迟缓患儿复诊既往史和其它病史：G3P3，孕足月剖宫产，否认异常生产史。其同母异父哥哥发育落后、姐姐**。否认药物过敏史，否认传染病接触史，否认家族性遗传病病史。查体：神清，反应可。呼吸平稳，节律规整。无特殊面容，无鼻扇，唇无发绀。颈软，双肺叩诊清音，听诊双肺呼吸音粗糙，未闻及干湿性罗音。心音有力，律齐，无明显杂音。腹平软，双下肢无水肿，活动自如，四肢末端暖。辅助检查项目：辅助检验项目：初步诊断：发育迟缓
患者
？
金红芳医生主任医师
稍等片刻，我现在开车呢，马上就到目的地了，我再给你回复啊。
患者
好的，等您
患者
？
金红芳医生主任医师
看他的病历已经是诊断发育迟缓，那你现在还有什么疑问的？
金红芳医生主任医师
评估做了吗？
金红芳医生主任医师
如果做了把评估报告发一下
患者
基本上所有检查都做了
患者
核磁脑电图，血尿筛查
金红芳医生主任医师
结果都正常吗
患者
核磁脑电图都正常
患者
化验血报告医生泽没说有异常
金红芳医生主任医师
血尿筛查呢
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
肌酸激酶高一点
患者
上次去医院医生让做了个基因检测
金红芳医生主任医师
没啥大问题
患者
我发给你你先帮我看一下
患者
这个报告还没打印出来
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
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患者
你帮我分析一下这个报告吧，这两天那个医生没在我这挺着急知道结果
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
内容因涉及隐私无法展示
患者
还有这些报告您需要看哪个我发给你
患者
您再看报告吧？
金红芳医生主任医师
你的这个基因检测的报告，还是没有检出明显的基因变异，但是有一部分小变异呢，跟你的这个病好像又不是明显相关的
患者
意思是孩子就是单纯的发育迟缓吗？
患者
不是基因导致的？
患者
哪些变异了呀
金红芳医生主任医师
目前基因的报告上看的话跟基因关系不大，但是他发育迟缓肯定是有原因的，到底是遗传的问题还是早产窒息黄疸，孕期感染，什么原因那肯定还要进一步查一下。
金红芳医生主任医师
再一个现在就要尽快做康复治疗，康复治疗很关键，如果要是像早产缺氧窒息这样引起的发育迟缓，早期康复干预是非常有效的。
患者
不是早产，剖腹产出来的，出生一切正常
金红芳医生主任医师
不管什么原因，都要康复治疗
患者
怀孕时所有检查一项也没丢，医生泽没说产检时有异常
患者
那这份基因检测报告是哪个基因变异了呀
金红芳医生主任医师
发育迟缓原因很多，有的不一定能查出原因
患者
您的意思是这些检查还查不出什么原因导致的吗
金红芳医生主任医师
对，不是所有的发育迟缓都能查出病因
患者
那孩子做康复能不能正常也不一定？
金红芳医生主任医师
是的，只能边做边看
金红芳医生主任医师
越早效果**
患者
一部分小变异能解释一下吗
金红芳医生主任医师
这个报告上写的是不是很清楚
患者
这个基因报告啥都证明不了了吧
金红芳医生主任医师
只是说与遗传关系不大
患者
这份报告体现的就是孩子没有问题是这意思吧
金红芳医生主任医师
不是，只是说与基因关系不大
患者
那到底是有关系没关系您能准确一点吗，下一步我们还需要继续怎么查查什么
金红芳医生主任医师
这个不好肯定，因为不同的病要选择不同的基因检测，如果要是检测方向错了，或者就是说选择的这个基因检测的项目错了，他也检测出不出来，就像我们有的病人，这一家基因公司我们查了没查出来，人家换了一个基因公司，可能还查出来了，所以这个医学上不能说绝对的
患者
那您这边建议我们往哪个方向查呢
金红芳医生主任医师
基因都做了，核磁也做了，该查的也基本上都查了，所以先做康复看看康复效果再说。
患者
**，我能知道现在孩子基因没问题就行
金红芳医生主任医师
好的
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金红芳
主任医师
已认证
青海省妇女儿童医院 小儿神经内科