疾病详情
婴儿足跟血筛查显示甘氨酸偏高，怀疑遗传代谢病，已做基础检查，寻求专业解读和进一步建议。患者女性3个月2天
医生建议
建议：患者需重视甘氨酸偏高问题，遵医嘱进行复查。可在当地医院进行代谢病筛查。如确诊为遗传代谢病，需根据医生建议进行相应治疗。同时，关注孩子的饮食和生活习惯，如有异常及时就诊。需注意：遗传代谢病的具体病因复杂，可能与遗传、环境等因素有关，需进行全面检查和诊断。治疗时需遵循医生建议，不可自行用药。
崔红帅医生和患者的交流
患者
你好，我家孩子做了足跟血代谢病筛查，结果出来有些数值有问题，能帮我看看吗？
崔红帅医生主治医师
你好，请把检查结果发给我看看。我们一起来分析一下。
患者
检查结果显示甘氨酸偏高，这是什么意思呢？
崔红帅医生主治医师
甘氨酸偏高可能与遗传代谢病有关，如枫糖尿病或苯丙酮尿症。这种情况建议给孩子复查，以确认是否患病。
患者
孩子现在没有什么不舒服的地方，也需要复查吗？
崔红帅医生主治医师
是的，建议复查。一些孩子刚生下来可能代谢水平不稳定，也会导致一些生理性的偏高。但为了确保孩子的健康，复查是必要的。
患者
我们在北**的孩子，现在人在哈尔滨，复查的话是去当地医院还是回北京呢？
崔红帅医生主治医师
你可以去当地的医院做一个代谢病的筛查，基本都能做。如果在其他医院可能需要重新交费。
患者
这个遗传代谢病是父母遗传的吗？如果要去检查，应该挂什么科呢？
崔红帅医生主治医师
这个遗传代谢病可能是遗传的，但具体是不是遗传的，需要进一步检查。你可以挂小儿神经科、小儿内分泌科或儿童康复科进行复查。
崔红帅医生的问诊记录
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崔红帅
主治医师
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沧州市中心医院 小儿内科