疾病详情
孩子有抽搐和发育迟缓，心脏主动脉瓣狭窄，基因检测显示ELN基因外显子20、33杂合缺失突变。患者女性2岁6个月
医生建议
ELN基因突变可能与马方综合症等遗传性疾病相关，目前没有特殊治疗方法，建议加强运动锻炼，注意饮食和适当使用龙牡壮骨颗粒。治疗心脏主动脉瓣狭窄，需挂小儿心脏外科。生活上，建议适当运动，多晒太阳，注意饮食，以促进孩子健康成长。
宋躐夫医生和患者的交流
患者
您好医生，我想咨询一下孩子的ELN基因外显子20、33杂合缺失突变是什么意思？
宋躐夫医生主任医师
您好，这是关于遗传基因检测的问题。请问孩子是否有抽搐或发育迟缓的症状？
患者
孩子之前有过抽搐，发育也有点慢，心脏主动脉瓣狭窄已经确诊了。
宋躐夫医生主任医师
孩子的心脏主动脉瓣狭窄可以通过介入治疗。关于ELN基因突变，它可能与马方综合症等遗传性疾病相关。
患者
那这个基因突变需要治疗吗？
宋躐夫医生主任医师
目前没有特殊治疗方法，主要是加强运动锻炼。
患者
那孩子现在应该注意些什么呢？
宋躐夫医生主任医师
建议孩子适当运动，****，注意饮食，可以尝试龙牡壮骨颗粒。
患者
好的，谢谢医生，我会注意的。
宋躐夫医生主任医师
不客气，祝孩子健康成长。
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宋躐夫
主任医师
已认证
辽源市中心医院 小儿内科