ELN基因突变与儿童遗传病问诊记录-京东健康

疾病详情

孩子有抽搐和发育迟缓，心脏主动脉瓣狭窄，基因检测显示ELN基因外显子20、33杂合缺失突变。患者女性2岁6个月

就诊科室：中医内科

医生建议

ELN基因突变可能与马方综合症等遗传性疾病相关，目前没有特殊治疗方法，建议加强运动锻炼，注意饮食和适当使用龙牡壮骨颗粒。治疗心脏主动脉瓣狭窄，需挂小儿心脏外科。生活上，建议适当运动，多晒太阳，注意饮食，以促进孩子健康成长。

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问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

您好医生，我想咨询一下孩子的ELN基因外显子20、33杂合缺失突变是什么意思？

医生

您好，这是关于遗传基因检测的问题。请问孩子是否有抽搐或发育迟缓的症状？

患者

孩子之前有过抽搐，发育也有点慢，心脏主动脉瓣狭窄已经确诊了。

医生

孩子的心脏主动脉瓣狭窄可以通过介入治疗。关于ELN基因突变，它可能与马方综合症等遗传性疾病相关。

患者

那这个基因突变需要治疗吗？

医生

目前没有特殊治疗方法，主要是加强运动锻炼。

患者

那孩子现在应该注意些什么呢？

医生

建议孩子适当运动，多晒太阳，注意饮食，可以尝试龙牡壮骨颗粒。

患者

好的，谢谢医生，我会注意的。

医生

不客气，祝孩子健康成长。

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