疾病详情
基因检测报告显示21号染色体基因缺失，询问具体情况及影响。患者女性40岁
医生建议
基因缺失目前没有直接关联的疾病记录，对生活无影响。建议定期复查，关注基因库更新。保持健康的生活方式，如有其他健康问题，及时就医。
孙晓医生和患者的交流
患者
医生，我做了基因检测，报告上显示有130.69kb的基因片断缺失，这是什么意思？
孙晓医生主治医师
您好，这个130.69kb是基因片断的大小。您的三倍体检测正常，但21号染色体中存在基因缺失。目前这个基因片断在基因库中没有相应的数据记录。
患者
那这个基因缺失会引发什么疾病吗？
孙晓医生主治医师
目前没有直接关联的疾病记录。不过，基因小片段的缺失或移位可能不会对您的孩子造成影响，不一定会导致疾病。
患者
那这种情况常见吗？
孙晓医生主治医师
是的，基因库的数据是不断更新的。如果有新的基因缺失或异位导致疾病，我们会更新数据库，让医生了解。
患者
那我的这个基因缺失有没有临床意义呢？
孙晓医生主治医师
目前来看，这个小片段的缺失没有临床意义，也就是说对您的生活没有影响。
患者
明白了，谢谢医生。
孙晓医生主治医师
不客气。如果还有其他问题，请随时咨询。
孙晓医生的问诊记录
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孙晓
主治医师
已认证
安阳市人民医院 生殖健康与不孕症科