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新生儿遗传代谢病筛查结果解读，关注孩子健康。患者女性18天
医生建议
建议家长关注孩子的遗传代谢病筛查结果。轻度异常较多见，不必过于担忧。需及时带孩子复查并根据结果判断原因。生活中注意观察孩子的症状变化，如有异常及时就医。对于筛查中出现的异常指标，需在医生指导下进行进一步检查和诊治。
聂亚萍医生和患者的交流
患者
你好，我家孩子做了新生儿遗传代谢病筛查，收到了结果短信，不知道这些指标代表什么？
聂亚萍医生主治医师
您好，我是儿科主治医师。这些指标包括TSH、Phe和17-OHP等，是反映孩子是否存在某些遗传代谢病的标志。具体需要结合其他临床信息综合判断。请问孩子是否有其他症状或异常？
患者
目前没有看到孩子有什么异常表现。
聂亚萍医生主治医师
建议您把化验结果发给我看一下。如果只有这条短信，还需要带孩子及时复查，结合具体数值异常来判断原因。轻度异常比较多见，不要*过担心。
患者
筛查异常的比例多吗？
聂亚萍医生主治医师
筛查轻度异常的还是比较多的。建议您不要*紧张，及时带孩子复查，根据复查结果来决定下一步处理。
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聂亚萍
主治医师
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灵丘县医疗集团 小儿内科