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高蛋氨酸血症,一种先天性氨基酸代谢异常疾病,可能影响智力和运动发育。遗传方式为常染色体显性或隐性遗传。目前尚无特效治疗方法,需长期维持治疗。患者女性6个月17天
建议:高蛋氨酸血症目前尚无特效治疗方法,主要通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格控制饮食来维持身体发育。需定期检测生长发育、智力发展及血中甲硫氨酸浓度。父母无需进行基因检测来判断是显性还是隐性遗传,每个医院对蛋氨酸的正常值范围可能有所不同,具体需咨询检查医师。治疗周期较长,需长期维持。
保定市妇幼保健院 影像科
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