当前位置:首页>保定市妇幼保健院>张彬>

医生您好,我的情况如下:新生儿串联质谱阳性,二次复查显示met=36.66,这个严重吗,目前宝宝一切正常

疾病详情

高蛋氨酸血症,一种先天性氨基酸代谢异常疾病,可能影响智力和运动发育。遗传方式为常染色体显性或隐性遗传。目前尚无特效治疗方法,需长期维持治疗。患者女性6个月17天

医生建议

建议:高蛋氨酸血症目前尚无特效治疗方法,主要通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格控制饮食来维持身体发育。需定期检测生长发育、智力发展及血中甲硫氨酸浓度。父母无需进行基因检测来判断是显性还是隐性遗传,每个医院对蛋氨酸的正常值范围可能有所不同,具体需咨询检查医师。治疗周期较长,需长期维持。

张彬医生和患者的交流
问诊中的医患交流仅供参考,不构成任何诊疗建议
患者
医生说我检查结果提示高蛋氨酸血症,这是什么病?
张彬张彬医生副主任医师
高蛋氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢异常疾病,遗传方式为常染色体显性遗传或隐性遗传。大多数患者无明显症状,部分患儿可能出现智力和运动发育迟缓、生长滞后等症状。
患者
这个病会影响智力发展吗?
张彬张彬医生副主任医师
部分患儿可能会出现智力和运动发育迟缓的情况,但大多数患者无明显症状或仅有生化异常。目前此病尚无特效治疗方法,主要通过服用辅助代谢的药物和特殊医学配方奶粉、严格控制饮食来维持身体发育。
患者
我可以母乳喂养吗?还有治疗周期是多久?
张彬张彬医生副主任医师
不建议母乳喂养。至于治疗周期,因为每个人的情况不同,时间不会很短,需要长期维持治疗。建议定期检测生长发育、智力发展,血中甲硫氨酸浓度,以便及时了解饮食控制效果。
患者
父母都是正常的,我要不要做基因检测来判断是显性还是隐性遗传?
张彬张彬医生副主任医师
没有必要。每个医院对蛋氨酸的正常值范围可能有所不同,具体要咨询检查医师。你的值应该是偏高的,需要定期复查。
张彬医生的问诊记录
接诊医生
擅长: 擅长妇科,儿科,新生儿,产科,生殖科(不孕不育),乳腺科相关影像诊断,从业时间长(26年),经验丰富,相信可以给您做好答疑解惑的工作!

好评率

99%

在线问诊量

419
立即咨询

扫码关注医生

关注贺翠萍医生,方便随时提问
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号

张彬
张彬
副主任医师

已认证

保定市妇幼保健院 影像科