新生儿(6月4日出生)3天时医院测黄疸11.3，后出院未复查。直到出生第10天，去铜川市医院测出黄疸值18，血检总胆红素339，住院1天后做核磁苍白球异常，住院一天后转西安儿童医院住院3天，6月19日皮测黄疸8.7出院。出院后家中自测，黄疸值维持在13左右
疾病详情
宝宝出生后黄疸指数升高，基因检测显示为基因问题引起的黄疸消退延迟，现咨询治疗和康复方案。患者男性1个月14天
医生建议
新生儿黄疸为基因问题引起，无需药物治疗，定期监测黄疸指数和肝功能。建议复查核磁共振，根据评估结果决定康复治疗。保持鼻腔清洁，如呼吸不畅可使用生理盐水喷洗。
陈璐医生和患者的交流
陈璐医生主任医师
您好，我是智能医助，陈璐医生接诊前，我还需问您几个问题，以便医生更好地服务您。
陈璐医生主任医师
首先，请确认您的健康史信息
患者
已确认健康史信息
陈璐医生主任医师
您是否有去线下医院就诊的经历？
陈璐医生主任医师
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患者
新生儿(6月4日出生***天时医院测黄疸11.3，后出院未复查。直到出生第10天，去铜川市医院测出黄疸值18，血检总胆红素339，住院1天后做核磁苍白球异常，住院一天后转西安儿童医院住院3天，6月19日皮测黄疸8.7出院。出院后家中自测，黄疸值维持在13左右。孩子30天时血检黄疸10.6还未消退。7月8日西安儿童医院复查总胆汁酸、甲促、血常规未有异常，同时做了基因检测，请您根据基因检测结果诊断下？
陈璐医生主任医师
检查结果？
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
新生儿(6月4日出生)3天时医院测黄疸11.3，后出院未复查。直到出生第10天(6月14日)，去铜川市医院儿保科测出黄疸值18，血检总胆红素339(20)，总胆汁酸29，住院1天后做核磁苍白球异常，期间照**，住院一天后转西安儿童医院住院3天，6月19日皮测黄疸8.7出院。出院后家中自测，黄疸值维持在13左右。孩子30天时西北妇幼体检医院复查，黄疸10.6还未消退，总胆汁酸64。7月8日西安儿童医院复查总胆汁酸、甲促、血常规未有异常(前期住院查了溶血正常，巨噬细胞正常，稍有点贫血后期复查正常了，甲促之前偏高后复查恢**常)，最后几乎排除了大部分可能，7月8日同时做了基因检测，7月17日出了结果，近期皮测黄疸维持在11左右，请您根据基因检测结果诊断下，还需要开药不，下一步怎么治疗？谢谢
患者
陈医生好，这个完整具体的病情，刚才我没编辑好就自动上传了，麻烦您看下
陈璐医生主任医师
肝功呢
患者
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患者
肝功最近只有7月4日满月体检的结果，7月8日在儿童医院赵医生没有复查肝功，只复查了甲促、总胆汁酸和做了基因检测
患者
娃在西北妇幼生的，4号在西北妇幼满月体检的时候做了肝功了，就是上面这个图片
患者
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患者
这个是7月4日的血常规
陈璐医生主任医师
根据基因是基因问题引起的黄疸消退**
陈璐医生主任医师
但是这个你也不用*担心，这种基因变异的话，它只是引起酶的部分缺乏，然后就是导致黄疸退的**，不会对身体的其他造成影响。
患者
嗯嗯，知道了
患者
医生，那之前孩子11天的时候核磁有苍白球信号异常，现在还没复查，今天娃44天了，是不最近就可以核磁复查了
患者
还有就是我想着不管核磁结果咋样，早点给娃介入康复治疗，体检时候娃体重、大运动都很好，就是上肢肌张力高和仰头，您建议提前做哪些康复治疗？
陈璐医生主任医师
可以复查磁共振
陈璐医生主任医师
康复治疗需要康复科康复师评估后根据评估结果进行相应运动康复
患者
医生您的意思是*******退 不需要吃药 暂时是不是只能去康复科找医生进行康复训练
陈璐医生主任医师
对******退的，不需要吃药
陈璐医生主任医师
运动发育先评估再决定是否康复训练
患者
好的
患者
陈医生您好，我近几天发现小宝宝哭的时候鼻子哼哧哼哧的像小猪，平时偶尔睡着的时候有点呼吸声有点粗，我自己没敢给他清理鼻腔，就是每个鼻眼滴了一滴抚触油，目前未发现有肺炎、特别不舒服、不好好睡觉、哭闹等情况，请问您呼吸粗、哭的时候哼哧像小猪这种情况怎么处理？
患者
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陈璐医生主任医师
这种是正常的，如果睡觉的时候你听到呼吸不畅，你把身体左右来回翻身后你再听一下，可能是头的位置不合适，舌后坠导致的，鼻腔有分泌物也是正常的，因为咱们成人比较也是有分泌物的，你可以鼻腔里滴点盐水或者是拿*****喷洗一下，把鼻腔清理一下就可以了。
患者
好的，谢谢您！
陈璐医生的问诊记录
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37
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17
患者：男 35岁
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陈璐
主任医师
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西安市儿童医院 新生儿科