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胎儿羊水穿刺
疾病详情
怀孕28周+6天，B超检查发现单脐动脉等问题。已做无创DNA检查，但医生建议进一步做产前诊断。患者女性34岁
医生建议
建议进行羊水穿刺和脐带血穿刺进行产前诊断，检测胎儿染色体和基因异常。进行全外显子检测等以全面了解胎儿健康状况。父母的检测结果对于未来生育有参考意义。注意遵医嘱进行检查和干预，保障胎儿健康。
杨小巍医生和患者的交流
患者
怀孕28周+6天，B超检查发现单脐动脉，左脚二三脚趾排列紧密，第四脚趾弯曲。
杨小巍医生副主任医师
你好，无创DNA检查结果正常是良好的开始。但无创DNA不能取代全面的产前诊断。建议考虑羊水穿刺和脐带血穿刺以检测胎儿染色体和基因异常。
患者
之前没有做羊水穿刺和脐带血穿刺。
杨小巍医生副主任医师
产前诊断非常**，建议根据当前孕周和医生建议考虑是否需要进行进一步检查。脐带血穿刺一般取的是脐静脉血，以检测胎儿基因异常。
患者
脐带血穿刺基因检测和新生儿基因检测结果有何不同？
杨小巍医生副主任医师
脐带血穿刺基因检测和新生儿基因检测结果基本**，都是检测基因异常。但胎儿检测更早，可及时干预。
患者
关于染色体、核型、基因等检测，我不*清楚。全外显子检测包括全外显子家系检测是什么？
杨小巍医生副主任医师
建议进行染色体拷贝数变异检测、全外显子检测等。父母的检测结果对于以后生二胎有参考意义，可帮助了解胎儿可能的遗传风险。
患者
感谢医生的详细解答。
杨小巍医生副主任医师
不客气，祝你和胎儿健康。
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杨小巍
副主任医师
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广西壮族自治区人民医院 产科