你好，宝宝出生48天了，采足底血第一次***数值高是69，后来停19天后再抽血，***升到480。并且第一次抽只有***数值高，第二次复查后 好几个数值都突然升高。 我是39+3刨腹产，女宝宝，出生体重5.5斤，满月30后体重767斤，现在48天体重8.2
疾病详情
患儿疑似希特林蛋白缺乏症，医生建议尽快做基因检测以确诊，同时指出无乳糖奶粉对治疗无意义。患者女性23岁
医生建议
建议：尽快带孩子去大型儿童医院进行基因检查以确诊是否为希特林蛋白缺乏症。注意事项：一旦确诊，无法根治，需长期治疗和管理。早期发现、早期干预可控制病情。寻找专业医生和设备进行治疗。
彭彬医生和患者的交流
患者
医生，我家孩子检查结果有问题，请问这是什么问题？
彭彬医生副主任医师
根据您提供的信息，建议您尽快带孩子去做基因检测，可能是希特林蛋白缺乏症。这是一种基因突变的代谢性疾病。
患者
医生，我们这里的医院说可以先吃无乳糖奶粉一周后再做检测，这样可以吗？
彭彬医生副主任医师
不建议这样做。无乳糖奶粉是针对乳糖不耐受的孩子，对于希特林蛋白缺乏症的孩子来说，吃一周无乳糖奶粉没有实际意义。建议尽快做基因检测以确诊。
患者
医生，希特林蛋白缺乏症能根治吗？
彭彬医生副主任医师
希特林蛋白缺乏症是一种基因疾病，目前无法根治。一旦确诊，需要长期治疗和管理。但早期发现、早期干预可以有效控制病情，减缓病情进展。
患者
医生，我们现在的医院级别不够，需要去更大的医院吗？
彭彬医生副主任医师
是的，我建议您去更大规模的儿童医院，如北京儿童医院等，进行进一步的检查和治疗。遗传代谢病需要专业的医生和设备来确诊和治疗。
患者
医生，甲胎蛋白高说明什么？
彭彬医生副主任医师
甲胎蛋白高在成人中可能是肝癌的指标。在新生儿中，如果甲胎蛋白高，结合肝功能和其他指标，可能说明有遗传代谢病。
彭彬医生的问诊记录
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彭彬
副主任医师
已认证
蚌埠市第一人民医院 新生儿科