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患儿疑似希特林蛋白缺乏症,医生建议尽快做基因检测以确诊,同时指出无乳糖奶粉对治疗无意义。患者女性23岁
建议:尽快带孩子去大型儿童医院进行基因检查以确诊是否为希特林蛋白缺乏症。注意事项:一旦确诊,无法根治,需长期治疗和管理。早期发现、早期干预可控制病情。寻找专业医生和设备进行治疗。
蚌埠市第一人民医院 新生儿科
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